Po to, kai 36 metų Hannah Doyle iš Halifakso, Vakarų Jorkšyro valstijoje, pasveikino savo naujagimį sūnų Zanderį, ji pastebėjo, kad jo akys yra ypač neįprastai išpūstos ir jis nėra panašus į nė vieną iš savo tėvų.
Motinos instinktas pasirodė teisingas, kai ji paprašė gydytojų atlikti daugiau tyrimų ir Zander buvo diagnozuota reta liga, vadinama chromosomų ištrynimo sindromu. Dabar Hannah nori didinti informuotumą apie šį sindromą, kad kiti kūdikiai, gimę su mažiau chromosomų kaip Zander, būtų geriau suprasti.
Kalbėdama apie akimirkas po jo gimimo, Hannah sakė: „Kai laikiau jį, kad pajusčiau kontaktą su oda, jis tiesiog skyrėsi nuo kitų mano kūdikių ir aš iš karto supratau, kad kažkas ne taip. Kai pažvelgiau į jo akis, jos buvo labai patinę ir šiek tiek migdolo formos. Iki šiol tikiu, kad tai ir atkreipė mano dėmesį, nes jo akys dabar atrodo visai kitaip.”
„Dabar jis labai panašus į savo tėvą, bet gimęs atrodė visai kitaip“.
Pirmą kartą Hannah susirūpino savo dar negimusiu kūdikiu būdama 26 nėštumo savaičių, kai sužinojo, kad jo širdyje yra dvi skylutės.
Tada kai Zander gimė tų pačių metų spalį, ji iškart suprato, kad kažkas ne taip. Negalėdama gauti daugiau informacijos apie ligą, Hannah sakė, kad sužinojusi apie Zander diagnozę buvo „labai sukrėsta“.
Hannah, kuri negyvena su Zander tėvu, sakė: „Buvau labai šokiruota, nes manau, kad visada žinojau, jog yra tokia galimybė. Mano nuojauta buvo kitokia nei tada, kai gimdžiau anksčiau, ir aš esu labai dėkinga už tą nuojautą. Tai buvo šokas, jaučiausi tikrai baisiai, nes protas perkrautas ir tu galvoji tik apie blogiausią“.
„Kardiologas buvo tas, kuris man suteikė pirminę diagnozę, bet negalėjo jos pakomentuoti.”
Hannah sakė, kad Zander, kuriam dabar 10 savaičių, yra „laimingas kūdikis“, nepaisant jo būklės. Tačiau kol kas turėsime palaukti ir pažiūrėti, kaip jam seksis ateityje.
Keturių vaikų mama bando didinti informuotumą apie Zanderio ligą ir „TikTok“ pradėjo skelbti vaizdo įrašus apie chromosomų ištrynimo sindromą. Jos auditorija kol kas nedidelė, mat pavieniais sunkių paveldimų ligų atvejais tėvai nesidomi, tačiau moteris įsitikinusi, kad tokiai situacijai reikia visuomenės dėmesio.