Per socialinius tinklus ir žiniasklaidą nuvilnijančios istorijos apie spinaline raumenų atrofija (SRA) sergančius kūdikius ir jų šeimas sukrečia visuomenę. Skaičiuojama, kad ši reta genetinė liga kasmet nustatoma vidutiniškai dviem naujagimiams Lietuvoje. Nuo šių metų pradžios, siekiant spartesnės diagnostikos ir gydymo, kiekvienas naujagimis mūsų šalyje gali būti tiriamas dėl 12 retų genetinių ligų, tarp jų – ir SRA. Šis proveržis itin svarbus, turint omenyje, kad dar neseniai SRA buvo įvardijama kaip dažniausia vaikų neuroraumeninė liga, dėl kurios mažyliai mirdavo iki dvejų metų amžiaus.
SRA – ne tik vaikų, bet ir suaugusiųjų liga
Nors SRA dažnai siejama su ankstyvuoju amžiumi, gydytoja neurologė Evelina Grušauskienė pabrėžia, kad liga gali būti diagnozuota ir suaugusiems pacientams. Nors suaugusiesiems ligos forma paprastai būna lengvesnė ir progresuoja lėčiau, ji taip pat yra progresuojanti. Todėl ypač svarbu atkreipti dėmesį į tam tikrus simptomus ir, esant reikalui, kreiptis į nervų ir raumenų ligomis besispecializuojančius gydytojus: neurologus ar genetikus. Tik atlikus genetinį tyrimą, kurį šiandien jau galima atlikti ir Lietuvoje, liga gali būti patvirtinta.
Simptomai, kurių negalima ignoruoti
Suaugę pacientai, kuriems SRA dar nediagnozuota, dažnai jaučia progresuojantį raumenų silpnumą ir jėgos mažėjimą, tačiau dėl žinių trūkumo apie šią retą ligą negali suprasti tikrosios priežasties ir laiku pasiekti reikiamų specialistų. Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro vadovė E. Grušauskienė teigia, jog patys pacientai savarankiškai atpažinti SRA negali, tačiau yra simptomų, į kuriuos reikėtų atkreipti dėmesį. Anot jos, jeigu asmuo pastebi progresuojantį raumenų silpnumą, mažėjantį fizinį krūvį, sunkiau lipa laiptais, vargina mėšlungis ar raumenų trūkčiojimai – gali būti reikalinga gydytojo neurologo konsultacija.
Pirmiausia pacientas turėtų pasikonsultuoti su savo šeimos gydytoju.
E. Grušauskienė pastebi, kad: „Šeimos gydytojai turėtų suklusti, jeigu pacientas sako, kad patiria progresuojantį kojų silpnumą, ryškiausiai pasireiškiantį šlaunyse. Būna, kad dėl to sergantiems žmonėms sunku išlaikyti pusiausvyrą, jie griuvinėja, kliūva kojos, sunku lipti laiptais“. Ji taip pat sutinka, kad dėl ligos retumo ne visi šeimos gydytojai ir net ne visi neurologai yra susidūrę su tokiais pacientais.
Pažangi diagnostika ir specialistų komanda
„Retų ligų diagnostika užtrunka ilgiau negu dažniausiai pasitaikančiųjų. Bet jeigu kyla nors menkas įtarimas, reiktų nukreipti pas specialistus ir atlikti genetinius tyrimus“, – pataria gydytoja. Šiuolaikinės technologijos leidžia gauti genetinio tyrimo atsakymą per kelias dienas. Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centre pacientus prižiūri daugiadalykė komanda, kurią sudaro neurologai, genetikai, elektrofiziologai, radiologai ir kineziterapeutai. Šių specialistų bendradarbiavimas užtikrina visapusišką ir efektyvią pagalbą.
Genetiniai tyrimai, leidžiantys nustatyti SRA ligą, Lietuvoje pradėti daryti prieš kelerius metus. Iki tol, nesant efektyvių vaistų, liga buvo nustatoma kliniškai, atliekant elektroneuromiografiją ar raumenų biopsiją. Manoma, kad šalyje vis dar yra dalis pacientų, kurių klinikinė diagnozė nėra patvirtinta genetiniu tyrimu, o kai kuriems suaugusiems SRA sergantiesiems gali būti nustatyta ir visai kita liga. Genetinis tyrimas šiandien yra būtinas norint gauti tikslią diagnozę ir pritaikyti tinkamiausią gydymą.
Gyvenimo kokybės gerinimas ir gydymo galimybės
E. Grušauskienės teigimu, Lietuvoje ir visame pasaulyje pasiekta akivaizdi SRA priežiūros ir gydymo pažanga. Dėl to pacientai gyvena daug ilgiau ir geresnės kokybės gyvenimą, palyginti su situacija, kuri buvo prieš kelis dešimtmečius. Šiuolaikiniai slaugos, priežiūros metodai ir nauji vaistai padeda pasiekti ženkliai geresnę būklę.
„Kiekvieno paciento gydymą užtikrina komandinė, daugiadalykė priežiūra. Kad ligos progresavimas būtų sustabdytas, su pacientu dirba neurologai, kineziterapeutai, gydytojai pulmonologai, kardiologai bei, esant reikalui, ir kiti specialistai. Be šio komandinio mechanizmo, net skiriant modernų medikamentinį gydymą, itin gero efekto nebūtų pasiekta. Žinoma, labai svarbi yra ir paties paciento motyvacija. Spinaline raumenų atrofija sergantys pacientai itin motyvuoti ir išties deda daug pastangų sveikti, kartu motyvuodami ir medicinos personalą“, – pastebi Nervų ir raumenų ligų centro vadovė.
Iššūkiai kompensuojant brangius vaistus
Palyginti neseniai sukurti ir pacientams Lietuvoje prieinamais tapę vaistai žymi naują gydymo erą, kurią tarptautinė medikų bendruomenė vadina didžiausia sėkme genetinių ligų gydymo istorijoje. Iš viso pasaulyje žinomi trys vaistai, tačiau jie yra vieni brangiausių medikamentų pasaulyje. Deja, suaugusiems pacientams Lietuvoje nė vieni iš šių vaistų nėra automatiškai kompensuojami. Dėl kiekvieno paciento kreipiamasi į Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisiją, kuri sprendžia, ar valstybė gali kompensuoti gydymą. Pasak E. Grušauskienės, patirtis rodo, kad dalis prašymų nėra patenkinama, todėl vieni pacientai gydymą gauna, o kiti – kol kas ne. „Yra siekiamybė, kad ateityje kompensaciją gautų visi“, – tvirtina medikė.
Kauno klinikų Nervų ir raumenų centro vadovė įsitikinusi, kad Lietuvoje yra visos galimybės ir diagnozuoti, ir gydyti šią retą genetinę ligą, taip pat – suteikti daugiadalykę priežiūrą pacientui. Tačiau, kad patyrusių specialistų komanda galėtų efektyviai padėti, pirmiausia pats sergantis žmogus turėtų nedelsti – pasikonsultuoti su šeimos gydytoju ir pakliūti pas tretinio lygio gydytoją neurologą. Kuo anksčiau liga bus pastebėta ir nustatyta, tuo didesni bus suaugusio paciento šansai išsaugoti visavertį gyvenimą.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.