Tėvams neretai tenka susidurti su karščiavimo traukuliais, kurie, nors ir gąsdinantys, dažniausiai yra gerybinio pobūdžio ir neturi ilgalaikių pasekmių vaiko raidai. Tačiau už tokių simptomų kartais gali slypėti kur kas sudėtingesnis ir pavojingesnis sindromas – Dravet. Tai reta, genetinės kilmės epilepsijos forma, kurią ankstyvosiose stadijose itin lengva supainioti su įprastais vaikystės negalavimais, o klaidinga diagnozė gali lemti netinkamą gydymą ir pabloginti ligos eigą.
Apgavikas, pasislėpęs po karščiavimo priepuoliu
Dravet sindromas pasireiškia panašiame amžiuje kaip ir gerybinio pobūdžio karščiavimo traukuliai, todėl pradinė diagnostika yra itin sudėtinga. Tačiau esminis skirtumas slypi ligos eigoje ir pasekmėse.
„Gerybinio pobūdžio karščiavimo traukuliai, dažniausiai yra trumpalaikiai, kartojasi esant aukštai kūno temperatūrai ir netrikdo vaiko raidos. Vis dėlto Dravet sindromas – sudėtingas ir vedantis į vaikų raidos regresą, protinę ir fizinę negalią“, – pabrėžia profesorė dr. M. Endzinienė.
Šis esminis skirtumas nulemia, kad laiku nediagnozuotas Dravet sindromas gali turėti negrįžtamų padarinių vaiko vystymuisi ir gyvenimo kokybei, todėl budrumas ir tiksli diagnostika yra gyvybiškai svarbūs.
Genetika: iš kur atsiranda ši paslaptinga liga?
Dravet sindromo paslaptis slypi genetikoje. Daugiau nei 85 procentus atvejų lemia geno SCN1A mutacija. Šis genas yra atsakingas už natrio kanalų, esančių nervinėse ląstelėse, kodavimą. Natrio kanalai atlieka kritinį vaidmenį perduodant nervinius impulsus, todėl jų sutrikimai tiesiogiai veikia smegenų veiklą ir gali sukelti sunkius epilepsijos priepuolius.
Įdomu tai, kad apie 90 procentų šių genetinių mutacijų atsiranda savaime, o tai reiškia, kad vaikai jų nepaveldi iš tėvų. Tai dar kartą patvirtina Dravet sindromo unikalumą ir sudėtingumą, pabrėžiant, kad ligos atsiradimas dažnai yra atsitiktinumas, o ne paveldimumas.
Kritinė diagnostika ir gydymo iššūkiai
Šiuolaikinė medicina suteikia galimybę tiksliai diagnozuoti Dravet sindromą.
Pagal klinikinius požymius įtarus šią ligą, galima atlikti genetinį ištyrimą, kuris užtikrina racionalų ir efektyvų gydymą. Nustatant genetinę mutaciją, medikai gali parinkti tinkamiausią vaistą, kuris veiktų specifinius nervinių ląstelių sutrikimus.
Profesorė dr. Endzinienė įspėja apie neteisingo gydymo pavojus: „Vaistai nuo epilepsijos, turėdami skirtingus poveikio mechanizmus, skirtingai veikia atskiras nervinių ląstelių struktūras ir smegenų dirglumą. Dravet sindromo gydymui pagal nustatytą genetinę mutaciją galima parinkti tinkamą vaistą. Neteisingai paskirtas gydymas ligos eigą gali tik pabloginti.“ Tai pabrėžia personalizuoto gydymo svarbą ir būtinybę atidžiai analizuoti kiekvieną atvejį.
Inovatyvūs gydymo būdai Lietuvoje ir Europoje
Gera žinia ta, kad Dravet sindromo gydymo galimybės plečiasi. Lietuvoje prieinamos kelios alternatyvos, įskaitant specifinį vaistą stiripentolį. Be to, vis labiau pripažįstama ketogeninė dieta, kurios metu didžioji maisto kalorijų dalis gaunama iš riebalų, kaip efektyvus papildomas gydymo metodas. Kauno klinikose šis metodas sėkmingai taikomas jau ketvirti metai.
Pastaraisiais metais Europos Sąjungoje Dravet sindromo gydymui įteisinti dar du nauji vaistai – fenfluraminas ir kanabidiolis, suteikiantys vilties pacientams ir jų šeimoms. Šios naujovės liudija apie nuolatinius medicinos tyrimų pasiekimus ir didėjančias galimybes kovoti su retomis ligomis.
Daugiadisciplinė pagalba Kauno klinikų Epilepsijos centre
Dravet sindromas – ne vienintelė reta epilepsijos forma, kuriai skiriamas dėmesys Kauno klinikų Epilepsijos centre. Šiame centre gydoma daugiau kaip 50 retų epilepsijos formų ir kitos retos ligos, pasireiškiančios epilepsijos priepuoliais. Centro tikslas – gerinti retomis ir kompleksinėmis epilepsijomis sergančių vaikų bei suaugusiųjų priežiūrą, užtikrinant visapusišką pagalbą.
Docentė dr. Giedrė Gelžinienė, Kauno klinikų Epilepsijos centro vadovė, pabrėžia, kad Dravet sindromą turintiems vaikams reikalinga daugiadisciplinės komandos priežiūra. „Epilepsijos centro veikloje kartu su gydytojais neurologais ir vaikų neurologais dalyvauja ir gydytojai neurochirurgai, radiologai, genetikai, klinikinis psichologas ir kiti specialistai“, – pasakoja doc. dr. G. Gelžinienė. Toks kompleksinis požiūris leidžia užtikrinti geriausią įmanomą gydymą ir priežiūrą.
Tarptautinė Dravet sindromo diena: kodėl svarbu žinoti?
Birželio 23-ioji – Tarptautinė Dravet sindromo diena. Šią dieną siekiama gerinti visuomenės žinomumą apie ligą, skatinti laiku ją atpažinti, teisingai gydyti ir išvengti galimų komplikacijų. Remiantis tarptautiniais epidemiologiniais tyrimais, naujų Dravet sindromo atvejų kasmet nustatoma vienam vaikui iš 16-40 tūkstančių. Ši statistika pabrėžia retų ligų keliamus iššūkius ir primena, kad kiekvienas atvejis yra svarbus. Tik didinant visuomenės švietimą ir medicinos bendruomenės kompetenciją, galime pagerinti Dravet sindromu sergančiųjų gyvenimo kokybę ir suteikti jiems geresnes galimybes pilnaverčiam gyvenimui.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.