Nuoširdus noras gyventi ilgai ir sveikai skatina ieškoti būdų, kaip užkirsti kelią sunkioms ligoms. Vėžys – viena iš tų ligų, kurios baiminamasi labiausiai, tačiau moderni medicina siūlo vis daugiau galimybių ne tik jį gydyti, bet ir numatyti riziką susirgti. Genetinis tyrimas dėl vėžio – tai viena iš pažangiausių priemonių, leidžiančių įvertinti individualią riziką ir imtis prevencinių veiksmų. Bet ar visiems jis prieinamas nemokamai? Ir ką iš tiesų gali atskleisti genai?
Nemokami genetiniai tyrimai: kam jie prieinami?
Lietuvoje genetiniai tyrimai atliekami nemokamai pagal Sveikatos apsaugos ministerijos nustatytas indikacijas. Nacionalinio vėžio instituto (NVI) gydytoja genetikė Natalija Kapitanova pabrėžia, kad viena dažnų indikacijų yra jaunas paciento amžius. „Jei moteriai iki 50 m. nustatomas krūties, gimdos kūno vėžys, vyrui iki 50 m. nustatomas prostatos vėžys, abiejų lyčių pacientams diagnozuojamas storosios žarnos vėžys – visada galima atlikti genetinius tyrimus,“ – aiškina N. Kapitanova. Gydytojai patologai taip pat dažnai padeda specialistams nuspręsti, ar šie tyrimai yra reikalingi, ypač pateikdami histologinius atsakymus ir įtardami onkosindromą. Anot gydytojos, esant trigubai neigiamam krūties vėžio atvejui ar medulinei krūties karcinomai, genetiniai tyrimai yra būtini.
Kai kuriais atvejais paciento amžius reikšmės neturi. „Nepriklausomai nuo paciento amžiaus, kai yra diagnozuojamas kiaušidžių, kiaušintakių, pilvaplėvės vėžys, genetiniai tyrimai taip pat reikalingi. Tenka konsultuoti pacientus, kurie turi 10 ar daugiau storosios žarnos polipų. Tokiu atveju taip pat reikėtų atlikti genetinius tyrimus,“ – vardija N. Kapitanova. Išsitirti gali ir pacientų, kuriems nustatyta genų mutacija, artimiausi giminaičiai, taip pat esant įtariamam bet kokiam autosominiu dominantiniu ar autosominiu recesyviniu būdu paveldimam vėžio sindromui.
Genetinių tyrimų reikšmė diagnozei ir gydymui
Paveldimo vėžio atvejai yra gana reti – jie sudaro 10–15 proc. visų onkologinių susirgimų.
Nors beveik visų lokalizacijų vėžio priežastis yra genetinio aparato pažaidos ląstelėse, kurios padaro ląsteles jautrias aplinkos veiksniams, kai kurie vėžiai, pavyzdžiui, krūties ir kiaušidžių, yra geriau ištirti genetiniu požiūriu. Kitos lokalizacijos tirtos kiek mažiau, tačiau, kaip pastebi N. Kapitanova, naujovių sulaukiama kone kasdien.
Genetiniai tyrimai atliekami ne tik onkologinės ligos rizikai nustatyti. „Jei pacientui nustatome genetinį pokytį, gydymo planas gali smarkiai pasikeisti – pradedant operacijos apimtimi, priešvėžinio medikamentinio gydymo parinkimu ir baigiant paciento stebėsena. Pacientui sudaromas intensyvios priežiūros planas, gali būti rekomenduojamos profilaktinės operacijos,“ – sako N. Kapitanova. Išplitusio vėžio atveju, genetinis atsakymas atveria didesnes gydymo galimybes, o gydytojai, ypač chemoterapeutai, dažnai naudoja šią informaciją, kad įvertintų, ar pacientą galima įtraukti į mokslinį tyrimą.
Kaip atliekami genetiniai tyrimai ir ar reikia pasiruošti?
Gydytojo genetiko darbas neatsiejamas nuo laboratorijos darbo. NVI veikia Genetinės diagnostikos laboratorija, kurioje specialistų komanda atsakinga už tyrimų atlikimą. „Aš tik nusprendžiu, kokį tyrimą pacientui reikia atlikti ir jį paskiriu,“ – aiškina N. Kapitanova, pabrėždama komandinio darbo svarbą. Medicinos genetikės konsultuoja ir kolegas dėl tyrimų tikslingumo ir atsakymų interpretavimo.
Specialaus pasiruošimo šiems tyrimams nereikia. Genetinio tyrimo atlikimui reikalingas veninio kraujo mėginys. Pacientai gali valgyti ir gerti prieš tyrimą, tai rezultatams įtakos neturi. Tačiau N. Kapitanova įspėja, kad kraujo paėmimo dieną reikėtų neplanuoti radiologinių tyrimų, kurių metu į veną leidžiama kontrastinė medžiaga, nes tokiu atveju tyrimas bus atidėtas 24 valandoms. Genetiniai tyrimai yra patikimi, kai atliekami specializuotame centre po gydytojo genetiko konsultacijos, ir jų kartoti nustačius patologiją nėra poreikio.
Kai tyrimas mokamas: rizika be šeimos istorijos
Norintys sužinoti riziką susirgti vėžiu, net jei artimoje giminėje šios ligos atvejų nepasitaikė, gali atlikti genetinį tyrimą, tačiau už jį teks sumokėti. „Tokios konsultacijos NVI vyksta kasdien. Pacientai ateina norėdami sužinoti riziką susirgti vėžiu. Kai nėra indikacijų genetiniam ištyrimui, konsultacija yra mokama,“ – teigia N. Kapitanova. Ji atkreipia dėmesį, kad apie 20 proc. žmonių, kurių giminėje niekas nesirgo vėžiu, vis tiek gali turėti kliniškai reikšmingą pokytį gene. Net ir be tyrimų, riziką galima paskaičiuoti specialios programos pagalba, padedančios pacientams jaustis ramiau, arba, atvirkščiai, paskatinančios juos atlikti mokamą tyrimą.
Naujos tendencijos paveldimo krūties vėžio stebėsenoje
Nacionalinio vėžio instituto gydytoja chirurgė Algė Leveckytė, dalyvavusi 18-oje Sankt Galeno krūties vėžio konferencijoje, dalijasi pasaulinėmis tendencijomis. Iki šiol moterims, turinčioms didelę paveldimo krūties vėžio riziką (pvz., BRCA 1 ar BRCA 2 geno mutacijas), buvo rekomenduojama profilaktinė mastektomija arba intensyvi radiologinė stebėsena. Tačiau ekspertai vis labiau linksta link aktyvaus stebėjimo schemų.
Lietuvoje jau taikomos specialios aktyvaus stebėjimo schemos, apimančios krūtų echoskopiją, mamogramą ir magnetinio rezonanso tyrimą. „Galima pasidžiaugti, kad mūsų šalis yra viena iš nedaugelio šalių, kurioje BRCA 1 ar BRCA 2 geno mutaciją turinčioms moterims krūtų magnetinio rezonanso tyrimas yra kompensuojamas valstybės lėšomis,“ – sako A. Leveckytė. Nors anksčiau profilaktinės mastektomijos buvo siūlomos dažniau, dabar tik apie 66 proc. pasaulinio lygio specialistų rekomenduotų šią operaciją pacientėms su BRCA 1 ar BRCA 2 mutacija, o kitais atvejais pirmenybė teikiama stebėsenai. Svarbu įvertinti, kad net po mastektomijos su rekonstrukcija nėra 100 proc. pašalinama vėžio tikimybė, be to, kyla operacijų rizikų ir komplikacijų. Todėl vis daugiau pacienčių renkasi aktyvią stebėseną.
A. Leveckytė genetiškai paveldėto krūties vėžio atvejų didėjimą Lietuvoje sieja su didėjančiu atliktų genetinių tyrimų skaičiumi. Moterims, kurioms vėžys dar nediagnozuotas, paprastai taikomos aktyvaus stebėjimo schemos, o diagnozuotoms – radikalios operacijos. Vis dėlto, pasak chirurgės, tarptautinėse konferencijose jau diskutuojama apie galimą krūties tausojimą, nors tam reikės klinikinių studijų.
Svarbu žinoti: kas siunčiamas genetiko konsultacijai?
Apibendrindama A. Leveckytė pateikia indikacijas, kada pacientės siunčiamos gydytojo genetiko konsultacijai, o genetiniai tyrimai kompensuojami iš valstybės lėšų: jei artimoje giminėje buvo ar yra sergančių krūties vėžiu; jei krūties vėžys diagnozuojamas jaunesnei nei 50 m. pacientei; nustatoma trigubai neigiama karcinoma; krūties vėžys diagnozuojamas vyrui; moterims, sergančioms abiejų krūtų karcinoma; pacientėms, turinčioms antros lokalizacijos naviką (kiaušidžių, kiaušintakių, pilvaplėvės, skrandžio, kasos vėžį); arba jei pacientei diagnozuota melanoma.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.