Retos ligos dažnai lieka nepažintos ilgus metus, sukeldamos pacientams didžiulius iššūkius ir kančias. Viena tokių – porfirija, genetinė liga, kuri gali pasireikšti įvairiais, kartais sunkiai atpažįstamais simptomais. Kauno klinikų Retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų centro vadovė doc. Vitalija Petrenkienė bei Retų odos ligų centro vadovė doc. Vesta Kučinskienė dalijasi svarbiausia informacija apie šią paslaptingą ligą, kurią paveldi maždaug 1 iš 2 tūkst. gyventojų, nors simptomus patiria tik 1 procentas šių asmenų.
Porfirija klasifikuojama pagal jos klinikinius pasireiškimus: ji gali būti ūminė arba odos porfirija.
Ūminė porfirija: nepakeliamo skausmo kančios
„Ūminė intermituojanti porfirija (ŪIP) – dažniausia ir sunkiausia ūminės porfirijos forma, pasireiškianti 20–40 metų amžiuje, – teigia doc. V. Petrenkienė. – Pacientus kankina ūmių atakų simptomai, kurie gali sukelti lėtinį skausmą, nerimą, depresiją, miego sutrikimus ir įvairius kitus psichikos sutrikimus.“
Dažniausias simptomas, varginantis net 85–95 proc. ŪIP sergančių pacientų – tai nepakeliamo intensyvumo, sunkiai lokalizuotas ir analgetikais numalšinamas pilvo skausmas. „Ūminių porfirinių priepuolių skausmas gali trukti nuo kelių valandų iki kelių dienų. Taip pat gali būti šlapimo spalvos pakitimai (rausvas šlapimas)“, – apie simptomus pasakoja docentė.
Šiuos priepuolius gali išprovokuoti tam tikri vaistai, moterims – ciklo metas po ovuliacijos, badavimas, mažai kalorijų ir angliavandenių turinčios dietos, alkoholis, rūkymas, stresas ir infekcijos.
ŪIP diagnostika ir efektyvus gydymas
Dėl nespecifinių simptomų, ypač pilvo skausmo, kurio priežasčių yra daugybė, ŪIP diagnostika yra itin sudėtinga. Tai apsunkina ligos atpažinimą ir dažnai vėlina tinkamą gydymą.
Daugumai pacientų, kuriems pasireiškia vidutinio sunkumo ar sunkūs priepuoliai ir jų neįmanoma suvaldyti analgetikais, reikalinga hospitalizacija. „Nestiprus skausmas, kuris nėra lydimas vėmimo, traukulių, gydomas gliukoze. Efektyviausia terapija, ypatingai sunkių ūmių priepuolių gydymui – intraveninė hemoterapija, kuri turi būti atliekama nedelsiant ir skiriama kelias dienas“, – sako doc.
V. Petrenkienė.
Vėlyvoji odos porfirija: pūslės ir jautrumas saulei
Kita, dažniausiai dermatologijoje diagnozuojama porfirijos rūšis, pasireiškianti 30–40 metų amžiuje – vėlyvoji odos porfirija (VOP). „VOP gali iššaukti hepatitas C, II-ojo tipo cukrinis diabetas, AIDS. Dėl kepenų fermentų pakitimų organizme pradeda kauptis saulės šviesai jautrios medžiagos“, – kalba doc. Vesta Kučinskienė, Kauno klinikų Retų odos ligų centro vadovė.
VOP pasireiškia pūslėmis ant odos, kurios dažniausiai pažeidžia atviras saulei kūno vietas – veidą, kaklą, plaštakų paviršių. „Nuo menkų prisilietimų atsiranda kraujosruvos ir serozinio skysčio ar kraujo pripildytos pūslės, kurios greitai plyšta. Taip pat gali ypatingai padidėti plaukuotumas smilkiniuose ar skruostuose”, – aiškina doc. V. Kučinskienė.
Pacientai, sergantys VOP, privalo vengti tiesioginių saulės spindulių, apsaugoti odą nuo ultravioletinių A ir B spindulių priemonėmis, turinčiomis cinko ir titano oksidų, vengti alkoholio, estrogenų, geležies preparatų, vartoti paskirtus vaistus.
VOP gydymo metodai
„Viena iš gydymo galimybių – flebotomija. Tai procedūra, atliekama kas savaitę ar dvi, o jos metu pašalinama 250–500 ml kraujo. Procedūra tęsiama tol, kol sumažėja hemoglobinas ar geležis, poveikis pastebimas po 3–6 mėnesių“, – pasakoja Retų odos ligų centro vadovė.
Sunkumai ir sąmoningumo didinimas
Daliai pacientų pasireiškia abi porfirijos formos, t. y., jie patiria tiek ūmias atakas, tiek odos pažeidimus. Odos pažeidimas lydi ūminę ataką maždaug pusei pacientų, sergančių ŪIP. Abi ligos formos nustatomos šlapimo ar išmatų tyrimais.
Balandžio 10–16 dienomis minima porfirijos supratimo savaitė, kurios metu siekiama didinti žinomumą apie šią retą genetinę ligą ir jos sudėtingą diagnostiką. Ankstyvas ligos atpažinimas ir tinkamas gydymas yra gyvybiškai svarbūs pacientų gyvenimo kokybei.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.