Pekine įsikūrusio Sostinės medicinos universiteto tyrėjai paskelbė apie itin retą ir medicininę mįslę keliantį atvejį: jaunuoliui nustatyta „tikėtina“ Alzheimerio liga. Tai ypač retas ir šokiruojantis įvykis, nes pacientui – vos 19 metų. Jei ši diagnozė bus galutinai patvirtinta, tai taps jauniausiu kada nors užfiksuotu atmintį pasiglemžiančios ligos atveju pasaulyje.
Pagrindinis Alzheimerio ligos rizikos veiksnys yra vyresnis amžius, todėl šis atvejis išsiskiria ir verčia mokslininkus ieškoti atsakymų. Tikslios ligos priežastys vis dar nežinomos, tačiau klasikinis jos požymis yra dviejų baltymų – beta amiloido ir tau – kaupimasis smegenyse. Žmonėms, sergantiems šia liga, beta amiloidas įprastai dideliais kiekiais aptinkamas už neuronų (smegenų ląstelių) ribų, o tau baltymo „raizginiai“ susidaro aksonuose – ilgoje, plonoje neuronų projekcijoje.
Neįprasti požymiai ir genetinės užuominos
Nors 19-mečio smegenų nuotraukose nebuvo matyti klasikinių Alzheimerio ligos požymių, tyrėjai aptiko neįprastai didelį baltymo, vadinamo p-tau181, kiekį paciento smegenų skystyje. Paprastai tai įvyksta dar prieš susiformuojant tau raizginiams smegenyse, todėl šis radinys suteikia vertingų užuominų apie galimą ligos progresavimą.
Beveik visada Alzheimerio liga, pasireiškianti iki 30 metų, susergama dėl paveldėtų genų. Pavyzdžiui, iki šiol žinotas jauniausias Alzheimerio ligos atvejis – 21 metų vaikinas – turėjo aiškią genetinę priežastį. Trys pagrindiniai genai – amiloido pirmtako baltymas (APP), presenilinas 1 (PSEN1) ir presenilinas 2 (PSEN2) – yra susiję su jaunų žmonių Alzheimerio liga. Šie genai dalyvauja gaminant baltymo fragmentą, vadinamą beta amiloido peptidu, kuris yra anksčiau minėto beta amiloido pirmtakas. Jei genas yra „ydingas“, smegenyse gali susidaryti nenormalus beta amiloido kiekis, formuojasi plokštelės, kurios yra esminis Alzheimerio ligos požymis.
Nepaprasta medicinos mįslė: atmetamos genetinės priežastys
Šį vaikiną iš Kinijos tyrę medikai atmetė genetinio paveldėjimo tikimybę, nes atlikus viso paciento genomo sekoskaitą nepavyko rasti jokių tai rodančių genetinių mutacijų.
Juolab kad niekas 19-mečio šeimoje nėra sirgęs Alzheimerio liga ar demencija. Jaunuolis taip pat neturėjo kitų ligų, infekcijų ar galvos traumų, kurios galėtų paaiškinti jo būklę. Akivaizdu, kad kokia bebūtų jo Alzheimerio forma, ji yra nepaprastai reta ir iki šiol nepaaiškinta, kas dar labiau komplikuoja medicininę situaciją.
Jau būdamas 17 metų, vaikinas sunkiai gebėjo susitelkti ties mokslais. Po metų pastebėtas trumpalaikės atminties praradimas: jaunuolis negalėjo prisiminti, ar ryte valgė pusryčius, ar atliko namų darbus. Atminties praradimas tapo toks stiprus, kad vaikinui teko mesti mokyklą.
Tikėtiną Alzheimerio ligos diagnozę patvirtino standartiniai pažinimo testai, skirti atminties praradimui nustatyti. Rezultatai rodė smarkiai sutrikusią jaunuolio atmintį. Smegenų tyrimai taip pat atskleidė, kad jo hipokampas – smegenų dalis, susijusi su atmintimi – susitraukė. Tai yra tipiškas ankstyvas demencijos požymis. Deja, smegenų biopsija būtų per daug rizikinga, todėl sunku iki galo suprasti paciento demencijos biologinius mechanizmus. Todėl šis atvejis išlieka medicinine mįsle, kuriai reikės dar daugybės tyrimų.
Gydymo iššūkiai ir ateities perspektyvos
Deja, efektyvaus ir visuotinai prieinamo Alzheimerio ligos gydymo iki šiol nėra. Esami medikamentai negeba keisti ligos eigos ir yra nukreipti tik jos simptomams lengvinti. Mokslininkai intensyviai ieško būdų, kaip užkirsti kelią beta amiloido kaupimuisi smegenyse, siekdami sukurti veiksmingus gydymo metodus.
Nors pasiekta tam tikra pažanga, kaip antai pirmojo vaisto (lekanemabo), lėtinančio smegenų ląstelių nykimą, sukūrimas, ši naujiena vertinama santūriai. Mokslininkai ir gydytojai pripažįsta, kad dar laukia ilgas kelias iki galutinio ligos įveikimo. Šis unikalus 19-mečio atvejis primena, kad Alzheimerio liga gali pasireikšti ir labai jauname amžiuje, todėl nuolatiniai tyrimai ir visuomenės informavimas yra gyvybiškai svarbūs siekiant geriau suprasti ir gydyti šią klastingą ligą.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.