Retos ligos dažnai lieka visuomenės paraštėse, tačiau jų poveikis sergantiesiems ir jų artimiesiems yra milžiniškas. Viena tokių, pasižyminti itin sunkia eiga ir išskirtiniais simptomais, yra Hantingtono liga. Tai progresuojanti, nepagydoma neurologinė genetinė liga, kuri palieka ryškų pėdsaką žmogaus gyvenime, palaipsniui atimdama gebėjimą kontroliuoti judesius, mąstymą ir elgesį. Apie šią mįslingą būklę, jos atsiradimo priežastis ir šiuo metu prieinamas gydymo bei palaikymo galimybes išsamiai papasakojo Vilniaus universiteto ligoninės (VUL) Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas.
Kas yra Hantingtono liga?
Hantingtono liga, dar žinoma kaip Hantingtono choreja, yra reta neurodegeneracinė liga, sukeliama genetinės mutacijos. Jos esmė – palaipsninė tam tikrų smegenų sričių, ypač bazinių ganglijų, ląstelių žūtis. Šios smegenų sritys yra gyvybiškai svarbios judesių kontrolei, mąstymui ir emocijoms. Liga dažniausiai pasireiškia vidutiniame amžiuje, paprastai tarp 30 ir 50 metų, nors yra ir jaunatvinių ar vėlyvesnių formų. Hantingtono liga yra progresuojanti, o tai reiškia, kad jos simptomai laikui bėgant sunkėja ir sukelia vis didesnį neįgalumą.
Liga, kurią išduoda „šokis“ ir kitos klastingos apraiškos
Vienas iš labiausiai atpažįstamų Hantingtono ligos simptomų, kuris ir davė pavadinimą senesnei ligos formai – chorejai (gr. choreia – šokis), yra nevalingi, trūkčiojantys judesiai, dažnai primenantys šokį. Ši „keista eisena“ ar nevalingi kūno judesiai yra pagrindinis motorinis sutrikimas. Tačiau liga apima ne tik judesius. Sergantieji taip pat susiduria su rimtais pažintiniais sutrikimais: atsiranda atminties, dėmesio, planavimo ir sprendimų priėmimo problemų, kurios progresuoja iki demencijos. Psichikos pokyčiai taip pat yra dažni: depresija, nerimas, dirglumas, obsesinis-kompulsinis elgesys ir net psichozė gali apkartinti paciento ir jo artimųjų gyvenimą.
Ligos eiga yra individuali, tačiau ilgainiui sergantysis praranda gebėjimą valgyti, kalbėti ir savarankiškai rūpintis savimi.
Šie simptomai, palaipsniui sunkėdami, reikalauja nuolatinės priežiūros ir palaikymo.
Kodėl susergama Hantingtono liga? Genų paslaptys
Hantingtono liga yra genetinė ir paveldima liga. Ją sukelia mutacija Hantingtono (HTT) gene, esančiame ketvirtoje chromosomoje. Šis genas gamina baltymą, vadinamą huntingtinu, kuris yra svarbus normaliai nervų sistemos veiklai. Mutacija sukelia nenormalaus huntingtino baltymo gamybą, kuris yra toksiškas smegenų ląstelėms ir galiausiai jas pažeidžia. Kadangi liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu, pakanka paveldėti tik vieną pažeistą geną iš vieno iš tėvų, kad išsivystytų liga. Tai reiškia, kad kiekvienas vaikas, kurio vienas iš tėvų serga Hantingtono liga, turi 50 procentų tikimybę paveldėti ligą lemiantį geną.
Dėl šios priežasties genetinis konsultavimas ir testavimas yra itin svarbus šeimoms, kuriose yra Hantingtono ligos atvejų. Testas gali patvirtinti diagnozę arba nustatyti riziką dar iki simptomų pasireiškimo, tačiau sprendimas atlikti tokį testą yra labai asmeniškas ir reikalauja išsamaus apgalvojimo.
Gydymas ir viltis ateityje: kas prieinama šiandien?
Deja, šiuo metu nėra vaistų, galinčių išgydyti Hantingtono ligą ar sustabdyti jos progresavimą. Tačiau tai nereiškia, kad nėra pagalbos. Gydymas daugiausia yra simptominis ir skirtas palengvinti ligos apraiškas bei pagerinti gyvenimo kokybę. Gali būti skiriami vaistai nevalingiems judesiams (chorejai) mažinti, antidepresantai, vaistai nerimui ar psichozės simptomams kontroliuoti. Svarbią pagalbą teikia fizioterapija, kineziterapija, ergoterapija, logopedo konsultacijos ir psichologinis palaikymas.
Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų specialistai teikia kompleksinę pagalbą, apimančią tiek diagnostiką, tiek simptomų valdymą ir pacientų bei jų šeimų konsultavimą. Nors ligos išgydyti kol kas neįmanoma, intensyvūs moksliniai tyrimai visame pasaulyje suteikia vilties, kad ateityje bus atrasti nauji, efektyvesni gydymo metodai, kurie galbūt leis sulėtinti ar net sustabdyti šios negailestingos ligos eigą.
Sveikauk.lt portalo redaktorė.