Paslaptinga liga, keičianti gyvenimą
Paveldimoji angioedema – tai reta ir pavojinga būklė, kuri daugeliui pacientų tampa nuolatiniu kovos už gyvybę iššūkiu. Kaunietė Vilma su šia diagnoze gyvena jau nuo 18 metų, kai pirmą kartą susidūrė su staigiu veido patinimu. „Kadangi mano tėvelis sirgo paveldima angioedema, kilo įtarimas, kad ligą paveldėjome ir mes su broliu“, – prisimena moteris. Genetiniai tyrimai patvirtino baimę – liga yra įgimta.
Simptomai, kurie gali kainuoti gyvybę
Ligai būdingi staigūs, skausmingi audinių patinimai. Pasak Vilmos, priepuolio metu delnai gali padvigubėti, tinsta žarnynas, o labiausiai gąsdina gerklų edema. „Skausmas neišpasakytas“, – sako Vilma. „Minutės gali lemti mirtį.“ Jos tėvas dėl kvėpavimo takų užsikimšimo yra patyręs klinikinę mirtį, todėl liga reikalauja itin budraus stebėjimo.
Dr. Edita Gasiūnienė, LSMU ligoninės Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centro vadovė, paaiškina, kad liga kyla dėl geno mutacijos, sukeliančios biologiškai aktyvaus baltymo bradikinino kaupimąsi. „Nors gerklų edema yra gana reta, ji yra kliniškai svarbiausia, nes mirtis gali ištikti dėl kvėpavimo takų obstrukcijos ir asfiksijos“, – pabrėžia gydytoja.
Diagnostikos ir gydymo iššūkiai
Pasaulyje šia liga serga apie 200 tūkstančių žmonių, tačiau Lietuvoje ji diagnozuota tik apie 30 asmenų. Dažnai liga klaidingai palaikoma alergija ar dilgėline, nes simptomai sutampa. Diagnostika remiasi anamneze, laboratoriniais ir genetiniais tyrimais.
Šiuo metu pacientams prieinami kompensuojami vaistai, tačiau jų skyrimo procesas yra ilgas. „Šiemet priepuoliai dažni. Kone kas antrą savaitę kreipiuosi į Kauno klinikas, kad man suleistų vaistus, nes pati nemoku“, – dalijasi Vilma. Gydytojai pabrėžia, kad svarbiausia – vengti provokuojančių veiksnių, tokių kaip tam tikri medikamentai (AKFI), stresas ar traumos, bei turėti planą ūminiam priepuoliui suvaldyti.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.