Spinalinė raumenų atrofija (SMA) – reta, tačiau klastinga nervų ir raumenų liga, kuri ilgą laiką buvo didelis iššūkis medicinai. Tačiau šiandien, dėka mokslo pažangos ir ankstyvos diagnostikos galimybių, medikai vis drąsiau teigia: grėsmingą ligą galime aplenkti ir užtikrinti pacientams visavertį gyvenimą.
Ankstyvos diagnostikos galia: Beatričės sėkmės istorija
Vienas ryškiausių sėkmės pavyzdžių, kai anksti pradėtas gydymas padeda išvengti ligos sukeliamos negalios, yra vienerių metukų Kauno klinikų pacientės Beatričės istorija. Šiai mergaitei spinalinė raumenų atrofija buvo diagnozuota dar iki simptomų atsiradimo, ankstyvoje kūdikystėje, todėl gydymas pradėtas itin sparčiai.
„Su žmona įtarėme, kad vienas iš mūsų gali būti spinalinės raumenų atrofijos geno nešiotojas, todėl sutarėme vos tik gimus dukrai, nelaukti ir užregistruoti ją gydytojų genetikų patikrai“, – pasakoja Beatričės tėtis Gediminas.
Kauno klinikose mažajai pacientei patvirtinus diagnozę, po kelių mėnesių jai buvo suleista pirmoji nusinerseno injekcija. Šiandien mažoji Beatričė gali savarankiškai vaikščioti ir laiku įgijo visus motorinius įgūdžius. „Mums pasisekė, kad gydymas pradėtas anksti, – neslepia pacientės tėtis. – Esame labai dėkingi gydytojai vaikų neurologei M. Dambrauskienei, slaugytojams ir visai komandai už dukros priežiūrą ir tai, kad dėka jų, Beatričė gali augti kaip visiškai sveikas vaikas.“
Kas yra spinalinė raumenų atrofija ir kodėl ji kyla?
Gydytoja vaikų neurologė M. Dambrauskienė primena, kad spinalinė raumenų atrofija yra viena dažniausių retų nervų ir raumenų ligų, pasireiškianti dėl vieno iš genų mutacijos.
„Šis genas padeda gaminti baltymą, reikalingą normaliai nervų, kontroliuojančių raumenų judesius, funkcijai palaikyti. Nepakankama šio baltymo gamyba organizme lemia gyvybiškai svarbių ląstelių – motorinių neuronų – nykimą“, – apie ligos sudėtingumą kalba gydytoja vaikų neurologė.
Dėl šio baltymo trūkumo palaipsniui nusilpsta raumenys, kūdikis praranda galimybę savarankiškai judėti, o vėliau gali būti pažeista ir gebėjimas valgyti bei kvėpuoti.
Visuotinė naujagimių patikra ir gydymo perspektyvos
Anksčiau spinalinė raumenų atrofija dažnai būdavo nustatoma sulaukus pusantrų metų, kuomet vaikai nepradėdavo savarankiškai vaikščioti. „Tuomet gydymas yra mažiau veiksmingas, nes didelė dalis motorinių neuronų jau būna žuvę“, – pabrėžia M. Dambrauskienė.
Džiugu, kad nuo 2023 metų pradžios Lietuvoje visi naujagimiai tiriami dėl šios klastingos ligos. Per šį laikotarpį jau 2 naujagimiams nustatyta SMA diagnozė, ir jiems anksti pradėtas taikyti gydymas suteikia didelę viltį, kad ligos progresavimas bus sustabdytas laiku.
„Visi šie medikamentai padeda sustabdyti retos ir klastingos ligos progresavimą bei išsaugoti savarankiškumą pacientams. Turint šias galimybes ir vis ankstyvėjant spinalinės raumenų atrofijos pradžiai, medikų lūkesčiai dar didesni – grėsmingą ligą galime aplenkti“, – pastebi M. Dambrauskienė. Gydytojai primena, kad anksti diagnozavus šią ligą ir pritaikius gydymą, pacientams galima užtikrinti visavertį gyvenimą, o Beatričės pavyzdys įrodo, kad net sergant šia liga, vaikai gali augti ir vystytis kaip bet kuris sveikas vaikas.
Kauno klinikų vaidmuo kovoje su retomis ligomis
Kauno klinikose veikia Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras, vienijantis 25 retų ligų kompetencijų centrus. Vienas iš jų – Nervų ir raumenų ligų centras, kuriame rūpinamasi pacientais, sergančiais įvairiomis retomis nervų ir raumenų ligomis, įskaitant spinalinę raumenų atrofiją. Ši infrastruktūra leidžia efektyviai diagnozuoti ir gydyti sudėtingus atvejus, siūlant moderniausią pagalbą.
Sveikauk.lt portalo redaktorė.