Fabry liga – tai reta, paveldima medžiagų apykaitos liga, pasižyminti specifiniu fermento trūkumu. Sergant ja, organizme stinga alfa-galaktozidazės A, fermento, kuris būtinas tam tikrų riebalinių medžiagų suskaidymui ląstelėse. Dėl šio trūkumo riebalai pradeda kauptis įvairiuose organuose, ilgainiui pažeisdami inkstus, širdį, nervų sistemą ir smegenis.
“Fabry liga yra reta paveldima medžiagų apykaitos liga. Sergant ja organizme trūksta fermento alfa-galaktozidazės A – medžiagos, padedančios ląstelėms suskaidyti tam tikras riebalines medžiagas. Dėl to jos pradeda kauptis organizme ir ilgainiui pažeidžia įvairius organus – inkstus, širdį, nervų sistemą, smegenis”, – aiškina prof. Inga Arūnė Bumblytė, Kauno klinikų Nefrologijos klinikos vadovė.
Paslaptingas kelias iki diagnozės
Laimutės šeimos kelias iki teisingos diagnozės prasidėjo nuo sunkiai paaiškinamų ir iš pažiūros nesusijusių simptomų. Vienam iš jos sūnų dar vaikystėje pradėjo skaudėti rankas ir kojas, vargino nepaaiškinamas karščio pojūtis ir stiprus jautrumas temperatūros pokyčiams. Šie negalavimai ilgą laiką buvo mįslė, tačiau šeima nenuilstamai ieškojo atsakymų ir nusprendė atlikti išsamesnius tyrimus.
Įtarus Fabry ligą, atliekamas specialus tyrimas, kurį apibūdina prof. Inga Skarupskienė, Kauno klinikų Nefrologijos klinikos Klinikinės nefrologijos ir rezistentiškos gydymui arterinės hipertenzijos sektoriaus bei Retų inkstų ligų centro vadovė. “Paimamas vadinamasis sauso kraujo lašo mėginys – kraujas užlašinamas ant specialios kortelės, mėginys išdžiovinamas ir siunčiamas į specializuotą laboratoriją. Ten nustatomas fermento aktyvumas ir atliekamas genetinis tyrimas. Radus mutaciją vienam žmogui, tiriami ir kiti šeimos nariai, nes ši liga yra paveldima”, – sako gydytoja nefrologė.
Simptomai ir ligos progresavimas
Su Fabry liga gimstama, tačiau pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje arba jaunystėje. Kaip teigia prof. I.
Skarupskienė, iš pradžių dažniausiai nukenčia smulkieji nervai, sukeldami deginančius delnų ir padų skausmus. Žmonės, sergantys Fabry liga, dažnai beveik neprakaituoja, todėl jiems sunku toleruoti karštį ar fizinį krūvį. Ilgainiui liga gali paveikti gyvybiškai svarbius organus: širdį, inkstus ir centrinę nervų sistemą.
Laimutės šeimoje Fabry liga palietė kelias kartas, demonstruodama ligos paveldimumą. Šiandien gydymą gauna pati Laimutė, jos sūnūs Dainius ir Ramūnas, taip pat anūkė Aistė. Pirmasis gydymą pradėjo Dainius, prie kurio vėliau prisijungė ir kiti šeimos nariai, ieškodami palengvėjimo ir vilties.
Modernus gydymas ir pagerėjusi gyvenimo kokybė
Kadangi Fabry liga susijusi su fermento trūkumu, efektyviausias gydymo būdas yra pakaitinė fermento terapija. “Pacientams į veną kas dvi savaites lašinamas trūkstamas fermentas, ir toks gydymas tęsiamas visą gyvenimą”, – pasakoja prof. I. Skarupskienė. Pacientai gydomi Kauno klinikų nefrologijos dienos stacionare, kur nuolat stebima jų būklė ir prireikus koreguojamas gydymas. Kadangi Fabry liga pažeidžia skirtingas organų sistemas, pacientų priežiūroje dalyvauja įvairių sričių specialistai. Šiame centre gydomi pacientai iš visos Lietuvos, sergantys retomis inkstų ligomis.
Šeimos nariai jaučia akivaizdų gydymo poveikį. Laimutė pasakoja, kad po procedūrų nejaučia šalutinių reiškinių, o jos savijauta pastebimai pagerėjo. Dainius džiaugiasi pradėjęs prakaituoti ir lengviau pakelia karštį, o Ramūną anksčiau kankinę pilvo skausmai taip pat sumažėjo. “Gyvenimo kokybė tikrai pagerėjo. Džiaugiamės galimybe gydytis Kauno klinikose ir esame dėkingi prof. Ingai Skarupskienei bei slaugytojai Birutei Mizaraitei už ypatingą rūpestį kiekvieno vizito metu”, – dalijasi pacientai.
Ankstyvos diagnostikos svarba
Gydytoja nefrologė pabrėžia, kad gydymas ne tik mažina simptomus, bet ir stabdo ligos progresavimą. “Visų šių pacientų inkstai yra pažeisti, tačiau pradėjus gydymą ir nuolat juos stebint Kauno klinikose matome, kad būklė stabilizavosi ir inkstų funkcijos blogėjimas neprogresuoja”, – sako prof. I. Skarupskienė. Anūkės Aistės istorija ypač svarbi, nes liga buvo nustatyta jauname amžiuje. Nors ji jaučiasi gana gerai, tyrimai parodė prasidėjusį nervų sistemos pažeidimą.
Ankstyva diagnostika leidžia laiku pradėti gydymą ir išvengti sunkių komplikacijų. Negydoma Fabry liga gali sukelti rimtų sveikatos problemų, tokių kaip progresuojantis inkstų funkcijos nepakankamumas, širdies pažeidimai ar insultas. Kai kuriais atvejais inkstų pažeidimas gali būti toks didelis, kad prireikia dializės ar net inksto transplantacijos.
2025 metais Lietuvoje Fabry liga buvo diagnozuota 39 pacientams – 20 vyrų ir 19 moterų, įskaitant penkis vaikus. Iš jų 17 pacientų buvo gydomi pakaitine fermento terapija, o penkiems taikytas gydymas tabletėmis.
Kovo 12-ąją minima Pasaulinė inkstų diena, kuria siekiama atkreipti visuomenės dėmesį į inkstų ligas, kurios ilgą laiką gali nepasireikšti jokiais simptomais. Medikai primygtinai pabrėžia, kad ankstyva diagnostika ir laiku pradėtas gydymas yra gyvybiškai svarbūs, siekiant išvengti sunkių komplikacijų ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.
Sveikauk.lt portalo redaktorė.