„Kai pacientas ateina apgamų patikrai, įprastai klausiama, ar koks nors apgamas buvo operuotas, ar nustatytas vėžinis susirgimas, ar kas nors šeimoje serga melanoma, odos ar kitų lokalizacijų vėžiu. Šito klausiama neatsitiktinai, nes tie patys genai atsakingi už odos ir kitų – inkstų, šviesiųjų ląstelių, centrinės nervų sistemos – vėžius“, – paaiškino Klaipėdos universitetinės ligoninės (KUL) Infekcinių ligų departamento vadovė, Odos ir venerinių ligų poskyrio vedėja, gydytoja dermatologė Jolanta Česienė.
Pasak gydytojos, nustačius melanomą jaunam pacientui iki 50 metų, itin svarbu išsiaiškinti šeimos anamnezę. Galbūt tą patį geną paveldėjo vaikai ar kiti artimieji. Tokiais atvejais bendradarbiavimas su gydytoju genetiku tampa esminis, atliekant genetinius tyrimus ir nustatant genus, atsakingus už įvairių lokalizacijų vėžį.
Genetiniai tyrimai: signalas dermatologui
KUL Diagnostikos departamento Medicininės genetikos ir molekulinės diagnostikos skyriaus vedėja, gydytoja genetikė dr. Jūratė Gruodė pabrėžia, kad jei tarp šeimos narių iki 50 metų yra sergančiųjų ne tik odos, bet ir kitų lokalizacijų vėžiu, ypač kiaušidžių ar krūties, dermatologui tai – signalas suklusti. Tokiems asmenims gali prireikti genetinių tyrimų. Be to, sergant melanoma, svarbu atlikti naviko molekulinius tyrimus, padedančius parinkti tinkamiausią gydymą.
Ankstyvosios diagnostikos galimybės
Gydytoja J. Česienė genetiko konsultacijai siunčia apie ketvirtadalį savo pacientų. „Atlikti reikiamus tyrimus ir sužinoti prognozę svarbu ir pačiam pacientui. Turint vienos lokalizacijos vėžį, gali išsivystyti ir kito organo onkologinė liga. Genetiniai tyrimai leidžia prognozuoti paciento sveikatos būklę, jo paties ir artimųjų galimas ligas ateityje“, – paaiškino dermatologė. Glaudus bendradarbiavimas su genetikais praplečia prevencinės ir ankstyvosios onkologinių ligų diagnostikos galimybes. KUL specialistai, įskaitant chemoterapeutus, radioterapeutus, genetikus ir dermatologus, dirba viename ligoninės korpuse, o tai palengvina komandinį darbą.
Svarbu žinoti, kad jei siuntimas atitinka Sveikatos apsaugos ministerijos nustatytus kriterijus, genetiko konsultacija ir tyrimai pacientui nekainuoja.
Vėžio polinkis yra paveldimas, ne pats vėžys
Gydytoja J. Česienė pastebi, kad piktybinių odos ligų kasmet daugėja. Genetikė J. Gruodė patikslina, kad paveldimas ne pats vėžys, o polinkis sirgti. Aplinkos veiksniai, pavyzdžiui, UV spinduliuotė ar apgamo traumavimas, žmonėms su genetiniu polinkiu kelia žymiai didesnę riziką sirgti melanoma.
Konsultuojant asmenis dėl pakitusio ar padidėjusio apgamų skaičiaus, būtina pasiteirauti, ar šeimoje yra sergančiųjų melanoma, ypač jauname amžiuje. Taip pat svarbu išsiaiškinti, ar šeimoje būta kitų piktybinių susirgimų jauname amžiuje. Esant teigiamai šeiminei anamnezei, tikslingas intensyvus paciento sekimas ir, tam tikrais atvejais, genetiko konsultacija bei ištyrimas.
Remiantis literatūros duomenimis, apie 8 proc. pacientų, kuriems melanoma nustatoma iki 50 metų amžiaus, turi genetinių pokyčių, didinančių riziką sirgti piktybinėmis ligomis. Priklausomai nuo pakitusio geno, gali padidėti rizika sirgti melanoma, krūties, kiaušidžių ar prostatos vėžiu. Tokia informacija leidžia taikyti tikslingas stebėsenos ir prevencines priemones.
Šeiminės mutacijos ir prevencija
„Nustačius genų pokyčius, rekomenduojama tirti pirmos eilės gimines – tėvus, brolius, seseris ir vaikus. Kiekvienam iš jų tikimybė turėti genetinę klaidą yra 50 proc. Jeigu nustatoma šeiminė mutacija, sudaromas individualus sekimo planas ir aptariamos prevencinės priemonės“, – pabrėžė J. Gruodė.
Dermatologo ir genetiko bendradarbiavimas neapsiriboja vien melanoma. Yra ir kitų odos ligų, tokių kaip neurofibromatozė, kuriai būdingos specifinės odos dėmės vaikystėje. Ateityje tokiems asmenims didėja smegenų navikų, o moterims – krūties vėžio rizika.
Sąmoningesnė sveikatos patikra ir gydymo galimybės
Nustačius konkrečius genų pokyčius, genetikė rekomenduoja dermatologo konsultaciją dėl odos melanomos, nemelanoninio vėžio ar kitų specifinių odos pokyčių vertinimo ir stebėsenos. Pacientai, sužinoję apie polinkį sirgti onkologine liga, daug sąmoningiau atlieka reguliarias sveikatos patikras.
„Kuo anksčiau nustatoma liga, tuo geresni gydymo rezultatai. Genetinės žinios leidžia įvertinti ligos vystymosi mechanizmus ir kurti pažangias terapines priemones, pavyzdžiui, biologinę terapiją sergantiesiems melanoma“, – teigė J. Gruodė.
Genetiniai tyrimai yra neinvaziniai, neskausmingi ir atliekami iš kraujo mėginio. Nors rezultatų tenka palaukti nuo 2 iki 6 mėnesių, daugiausia laiko sugaištama analizuojant genų pokyčius ir jų galimą įtaką paciento sveikatai. Tai – investicija į ateitį, leidžianti laiku imtis prevencijos ir gelbėti gyvybes.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.