Alporto sindromas, viena iš maždaug 8 tūkstančių šiuo metu žinomų retų, bet itin klastingų ligų, tampa naujo proveržio dėmesio centre. Tarptautinės retų ligų dienos išvakarėse Lietuvos mokslininkai pranešė apie naują iniciatyvą, pasitelkiančią dirbtinį intelektą, siekiant nustatyti šią ir kitas retas ligas ankstyvose stadijose.
Dirbtinis intelektas – ateities diagnostikos raktas
Lietuvoje jau pradėtas vykdyti tarpdisciplininis mokslininkų komandos tyrimas. Pagrindinis jo tikslas – sukurti dirbtinio intelekto modelius, kurie, remiantis populiacijos duomenimis, įvertins asmens riziką sirgti Alporto sindromu. Nors dėmesys sutelktas į Alporto spektro būklių atpažinimo sistemas, tikimasi, kad ši metodika bus pritaikyta ir kitų retų ligų modelių galimybėms įvertinti.
„Jau pradėtas vykdyti tyrimas tarpdisciplinėje mokslininkų komandoje. Mūsų tikslas – sukurti dirbtinio intelekto modelius, kurie populiacinių duomenų pagrindu įvertins asmens riziką sirgti Alporto sindromu. Nors pagrindinis tikslas yra sukurti atpažinimo sistemas Alporto spektro būklėms, tikimės, kad bus įvertintos ir kitų retų ligų modelių galimybės“, – teigia Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro koordinatorė, Pediatrijos centro Vaikų ligų dienos stacionaro vedėja, Lizosominių kaupimo ligų referencijos centro vadovė ir Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto profesorė Rimantė Čerkauskienė.
Pavėluota diagnostika – didžiausias iššūkis
Alporto sindromo paplitimas nėra tiksliai žinomas ir skiriasi įvairiose šalyse. Tačiau žinoma, kad ši paveldima inkstų liga sudaro apie 1–2 proc. visų galutinės stadijos lėtinės inkstų ligos atvejų. Kaip ir daugelis retųjų ligų, Alporto sindromas pasireiškia nespecifiniais požymiais vaikystėje, o simptomai išryškėja vyresniame paciento amžiuje, todėl liga dažniausiai diagnozuojama pavėluotai. Be to, diagnostikai paprastai reikalingi brangūs specializuoti tyrimai, kas dar labiau apsunkina ankstyvą nustatymą.
„Kaip ir daugelis retųjų ligų, Alporto sindromas pasireiškia nespecifiniais požymiais vaikystėje, o simptomai išryškėja vyresniame paciento amžiuje, todėl ši liga dažniausiai diagnozuojama pavėluotai.
Be to, diagnostikai paprastai reikalingi brangūs specializuoti tyrimai“, – pažymi profesorė R. Čerkauskienė.
Lietuvos populiacijos ir retųjų ligų biobanko direktorės Dr. Giedrės Kvedaravičienės teigimu, pavėluota diagnostika yra vienas didžiausių iššūkių, būdingas ne tik Alporto sindromui, bet ir daugeliui kitų retų ligų. Vidutiniškai prireikia nuo 5 iki 7 metų, kol pacientas išgirsta retos ligos diagnozę – prarastas laikas, kurio metu liga progresuoja.
Kaip kiekvienas gali prisidėti prie proveržio? Populiacinis biobankas
Projekto metu, subūrus stipriausius specialistus ir pasitelkus naujas technologijas, bus atliktas prevencinis Lietuvos populiacijos sveikatos duomenų skenavimas. Tam bus naudojami sveikatos sistemoje saugomi įprastų tyrimų duomenys ir, pasitelkus dirbtinio intelekto įrankius, bus siekiama nustatyti tam tikras genetines variacijas turinčius, bet dar nediagnozuotus pacientus. Valstybės duomenų agentūros kaupiami gyventojų sveikatos duomenys padės identifikuoti konkrečius asmenis, turinčius padidintą riziką susirgti Alporto sindromu.
„Šio projekto metu, subūrus stipriausius savo sričių specialistus ir pasitelkus naujas technologijas, bus atliktas prevencinis mūsų populiacijos sveikatos duomenų skenavimas. Tam bus naudojami sveikatos sistemoje saugomi įprastų tyrimų duomenys ir, pasitelkus dirbtinio intelekto įrankius, bus siekiama nustatyti tam tikras genetines variacijas turinčius, bet dar nediagnozuotus pacientus. Kitaip tariant, naudojant Valstybės duomenų agentūros kaupiamus gyventojų sveikatos duomenis bus siekiama identifikuoti konkrečius pacientus, turinčius padidintą riziką susirgti Alporto sindromu“, – aiškina Dr. G. Kvedaravičienė.
Tai unikalus tyrimas, kurio patirtį bus galima pritaikyti ir kitų retų ligų diagnostikos modelių kūrimui. Be to, tai pirmasis toks tyrimas, kuriame dalyvauja ir neseniai veiklą pradėjęs vienintelis šalyje populiacinis biobankas, įkurtas Vilniaus universitete 2025 m. kovo pabaigoje. Šis biobankas kaupia suaugusiųjų ir vaikų kraujo mėginius bei kitą sveikatos informaciją, atverdamas dideles galimybes retų ligų diagnostikai ir prevencijai. Dr. G. Kvedaravičienė pažymi, kad prie retų ligų diagnostikos, efektyvesnio gydymo ir prevencijos jau gali prisidėti kiekvienas Lietuvos gyventojas, duodamas savo mėginį populiaciniam biobankui.
„Vien Europoje skaičiuojama iki 36 milijonų žmonių, kuriems yra diagnozuota kokia nors reta liga. Deja, nepaisant visos medicinos pažangos, vidutiniškai prireikia nuo 5 iki 7 metų, kol pacientas išgirsta retos ligos diagnozę. Tai yra 5-7 metai, kuriuos žmonės tiesiog praranda, nes kol kas daugelyje šalių vis dar neturime duomenimis grįstų populiacinio lygio sprendimų. Įgalinus populiacinius biobankus, sutelkus visuomenę ir sukaupus juose pakankamą gyventojų dalį reprezentuojančių mėginių kolekciją, šią situaciją galima pakeisti iš esmės“, – akcentuoja Dr. G. Kvedaravičienė.
Tarptautinė retų ligų diena, minima šeštadienį, yra priminimas kiekvienam gyventojui, kad kiekvienas gali įnešti labai svarbų indėlį į retų ligų diagnostiką bei prevenciją. Kviečiama registruotis šeimomis – atsivesti vaikus, senelius. Populiaciniame biobanke taip pat labai laukiami gyventojai, kuriems jau nustatyta reta liga ar kurių šeimoje yra tokių atvejų. Jei reta liga diagnozuota vaikui, jo sveikatos duomenų ir genetinės informacijos kaupimas biobanke gali būti itin reikšmingas jo gyvenimui ateityje – ypač suaugus ir kuriant šeimą.
„Populiaciniame biobanke kaupiami sveikatos ir genetiniai duomenys leidžia mokslininkams geriau suprasti ligų paveldimumą, modeliuoti jų eigą, tiksliau prognozuoti galimus sveikatos pokyčius po 5, 10, 15 metų. Kuo daugiau skirtingų kartų gyventojų duomenų sukaupsime biobanke, tuo didesnę naudą turėsime mūsų medicinos mokslo ir praktikos pažangai. Ligų modeliavimas, skaitmeninių dvynių technologijos, genų redagavimo įrankiai ir kitos technologijos sparčiai tobulėja, tad šiandien sukaupti duomenys gali reikšti iš esmės kitokius ligos ir gyvenimo kokybės scenarijus ateityje“, – teigia Dr. G. Kvedaravičienė.
Retos ligos Lietuvoje: statistika ir viltis
Remiantis ES apibrėžimu, retomis ligomis vadinamos tos, kurių paplitimas siekia 5 iš 10 000 ir mažiau gyventojų. Profesorė R. Čerkauskienė pabrėžia, kad dauguma retų ligų yra kur kas mažiau paplitusios – jomis serga vos vienas iš kelių šimtų tūkstančių ar tik keliolika asmenų pasaulyje.
Šiuo metu yra žinoma apie 8000 retų ligų, o apie 80 proc. jų yra genetinės.
Nors ligos ir vadinamos retomis, o tikslus jomis sergančių pacientų skaičius Lietuvoje nežinomas (bendro retų ligų registro nėra), skaičiuojama, kad retomis ligomis sergantieji sudaro apie 3,5–5,9 proc. populiacijos. Vadinasi, Lietuvoje turėtų būti nuo 101 tūkst. iki 171 tūkst. gyventojų, sergančių kokia nors reta liga. Dar viena retų ligų ypatybė – apie 70 proc. jų pasireiškia dar vaikystėje. Profesorės R. Čerkauskienės teigimu, Lietuvoje, kaip ir pasaulyje, vaikų, sergančių retomis ligomis, vis daugėja.
Retos ligos gali pažeisti įvairius organus bet kuriame amžiuje, dažnai progresuoja ir ilgą laiką lieka sunkiai atpažįstamos. Ankstyvose stadijose jų simptomai būna neryškūs, todėl net ir atlikus įprastus tyrimus diagnozė neretai lieka neaiški, o apie dalį šių ligų vis dar trūksta mokslinių žinių. Būtent todėl itin svarbūs biobankai – juose kaupiami biologiniai mėginiai ir duomenys padeda geriau suprasti ligų priežastis, nustatyti naujus genus, kurti tikslesnius diagnostikos metodus ir ieškoti veiksmingesnių gydymo būdų, suteikiant daugiau vilčių ateities pacientams.
Sveikauk.lt portalo redaktorė.