Hemofilija yra reta, bet itin rimta genetinė kraujo krešėjimo patologija, kuri sukelia padidėjusią kraujavimo riziką. Ši liga yra paveldima ir jau kelis dešimtmečius medicinos mokslas žengia pažangą, leidžiančią sergantiems hemofilija suteikti efektyvią ir visapusišką pagalbą. Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Vaikų onkohematologijos centro gydytoja vaikų onkohematologė dr. Sonata Šaulytė-Trakymienė akcentuoja svarbą anksti diagnozuoti ir tinkamai gydyti šią ligą, siekiant išvengti negrįžtamų padarinių.
Kas yra hemofilija ir kaip ji pasireiškia?
Kraujo krešėjimas yra sudėtingas procesas, kuriame dalyvauja daug baltymų ir ląstelių, užtikrinančių pusiausvyrą tarp kraujo krešumo ir kraujavimo. Hemofilija išsivysto tuomet, kai trūksta tam tikrų krešėjimo faktorių, ypač VIII (hemofilija A) arba IX (hemofilija B) faktorių. Šių faktorių kiekis kraujyje lemia ligos sunkumo laipsnį ir kraujavimo dažnumą.
Hemofilija gali būti klasifikuojama į tris formas pagal faktoriaus aktyvumo lygį:
- Sunki hemofilija: faktoriaus aktyvumas iki 1 proc., pasižymi pasikartojančiais spontaniniais kraujavimais į sąnarius ir minkštuosius audinius, dažnai sukeliančiais negrįžtamus funkcinius sutrikimus. Lietuvoje apie 60 proc. pacientų serga būtent šia forma.
- Vidutinė forma: faktoriaus aktyvumas nuo 1 iki 5 proc., kuri pasižymi pavieniais spontaniniais ar po traumų ir operacijų atsirandančiais kraujavimais.
- Lengva forma: faktoriaus aktyvumas nuo 5 iki 50 proc., kai kraujavimai dažniausiai pasireiškia tik po didesnio sužeidimo ar chirurgijos, o spontaniniai kraujavimai yra reti.
Kaip nustatoma hemofilija?
Dažniausiai sunki hemofilija diagnozuojama per pirmuosius vaiko gyvenimo metus – atsiranda kraujavimai iš virkštelės, kraujo paėmimo vietų, formuojasi mėlynės ar kraujosruvos net ir be traumos. Vis dėlto, visuotinių naujagimių patikrų dėl hemofilijos nėra, nes liga yra reta. Diagnostika daugiausia remiasi paciento ir šeimos anamneze, o patvirtinti diagnozę padeda krešėjimo faktorių koncentracijos nustatymas bei genetiniai tyrimai.
Įdomu, kad apie trečdalis hemofilijos atvejų yra susiję su naujomis genetinėmis mutacijomis, kai liga iki tol nebuvo įrašyta šeimos istorijoje.
Todėl ypač svarbu atkreipti dėmesį į neįprastai dažnus ar sunkius kraujavimus, pavyzdžiui, ilgai trunkantį kraujavimą po danties traukimo ar gausias nosies kraujosruvas.
Kodėl hemofilija dažniau pasireiškia vyrams?
Hemofilija yra susijusi su X chromosoma, kuri vyrauja vyriškajame genu komplekse kaip vienintelė lytinė chromosoma. Kadangi moterys turi dvi X chromosomas, viena iš jų gali kompensuoti pažeidimą kitoje, todėl ilgą laiką manyta, kad hemofilija serga tik vyrai, o moterys yra tik geno nešiotojos. Tačiau šiandien žinoma, kad iki trečdalio moterų nešiotojų per aktyvios mutacijos mechanizmus gali sirgti hemofilija, jei sveikoji X chromosoma yra inaktyvuota. Todėl moterų sergamumas šia liga nėra visiškai atmestinas.
Be to, tėvo, turinčio hemofilijos geną, sūnūs dažniausiai būna sveiki, o dukros – nešiotojos. Šie genetiniai dėsningumai lemia, kad liga žymiai dažniau diagnozuojama vyrams.
Kaip gydoma hemofilija?
Šiuo metu pagrindinis hemofilijos gydymo būdas yra trūkstamų krešėjimo faktorių koncentratų įvedimas į veną. Tai leidžia sumažinti kraujavimo epizodų dažnumą bei komplikacijų riziką. Faktoriai veikia įvairiai – jų veikimo trukmė svyruoja nuo 8 iki 24 valandų, todėl pacientams reikia reguliariai, kartais net kas antrą dieną, atlikti kraujo krešėjimo faktoriaus vartojimą profilaktikai.
Nuo 2007 metų Lietuvoje taikoma kraujavimo profilaktika ženkliai pagerino pacientų gyvenimo kokybę. Naujovė gydyme – poodinė terapija, pradėta taikyti nuo 2018 metų, kuri ypač svarbi patiems jauniausiems pacientams, sunkiai toleruojantiems į veną leidžiamus vaistus. Ši terapija sumažina gydymo komplikuotumą ir padeda pacientams bei jų šeimoms gyventi įprastą gyvenimą.
Taip pat naujoms gydymo galimybėms priklauso genų terapija, kuri žada ilgalaikę remisiją ar net išgijimą. Nors ši technologija dar nėra plačiai prieinama ir reikalauja papildomų tyrimų, ji atveria naują perspektyvą sergantiems hemofilija.
Kokios perspektyvos sergantiesiems hemofilija?
Anksčiau sergantiesiems ši liga buvo mirtina ankstyvame amžiuje, tačiau nuo 1950 metų, kai pradėta taikyti kraujavimo profilaktika, gyvenimo trukmė ženkliai pailgėjo ir dabar beveik nesiskiria nuo sveikų žmonių. VUL Santaros klinikų Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centras atlieka pažangią diagnostiką ir gydymą, leidžiantį pacientams užsiimti fizine veikla, saugiai atlikti medicinines intervencijas ir gyventi pilnavertį gyvenimą.
Lietuvoje šiuo metu diagnozuota apie 180 hemofilijos atvejų, iš jų 50 vaikų iki 18 metų. Didžioji dauguma pacientų serga sunkiąja ligos forma. Nuolatinis gydymas, tiksli diagnostika ir naujos medicinos technologijos leidžia šiandien hemofilija sergantiems gyventi visaverčiai ir produktyviai.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.