„Retų ligų yra daug ir pacientų, sergančių retomis ligomis, yra daug. Tai vadinama retų ligų paradoksu. Maždaug 6-8 proc. populiacijos serga reta liga. Skaičiuojame, kad ir Lietuvoje susidarytų apie 150 tūkstančių žmonių. Retos ligos nėra retos“, – sako Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro koordinatorė, Neurologijos klinikos gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė.
Retų ligų paradoksas ir kasdienė klinikinė praktika
Šis paradoksas reiškia, kad nors atskira retas liga gali būti gydytojui reta, bendrai susiduriama su daugeliu skirtingų, sudėtingų atvejų. Dambrauskienė atkreipia dėmesį, kad didelė dalis vaikų neurologinių sutrikimų turi genetinį pagrindą ir pažeidžia nervų sistemą. Tokiuose atvejuose diagnostika dažnai reikalauja įvairių specialistų komandos darbo, išsamių genetinių tyrimų ir laiko siekiant susisteminti simptomus ir tyrimų rezultatus.
Ankstyvos intervencijos reikšmė ir šeimos vaidmuo
„Vaikas lenktyniauja tik su savimi, tą visuomet mėgstu pasakyti tėvams. Ne su lentelėmis. Jei vaikas kiekvieną savaitę vis save pranoksta, kažko naujo išmoksta, tai ir yra pagrindinis dalykas – tėvai turi matyti pažangą ir tai įvertinti“, – pabrėžia gydytoja. Ankstyvas pastebėjimas ir nuoseklus lavinimas dažnai duoda geresnius rezultatus nei vėliau pradėtos intervencijos. Net jei diagnozė nėra aiški arba specifinio gydymo nėra, kasdienės pratybos, kalbos skatinimas ir judesio terapija stiprina vaiko galimybes ir užkerta kelią regresui.
Diagnozė – tik pradžia, ne pabaiga
„Tikrai niekada nėra per anksti į tai atkreipti dėmesį. Tarkim, vaikas mažai kalba – reikia pradėti lavinti kalbą, atsisakyti ekranų, daugiau laiko skirti knygų skaitymui, kitiems užsiėmimams, kurie skatina kalbinę raidą“, – primena specialistė. Dažnai vieno vizito neužtenka: vaikus tenka stebėti, vertinti progresą, kartais siųsti papildomiems tyrimams ar konsultacijoms užsienyje. Gydymo planas formuojamas atsižvelgiant į daugelį dedamųjų – nuo mitybos iki kvėpavimo užtikrinimo.
Simptominis gydymas ir naujos galimybės
Kaip sako Dambrauskienė, daugeliui retų ligų nėra specifinio gydymo, todėl dažniausiai gydomi tik simptomai: motorikos pratimai, kalbos terapija, palaikomasis gydymas. „Nepriklausomai nuo priežasties, žiūri į žmogų, matai, kokios yra vyraujančios problemos, tai sprendi, stengiesi užbėgti už akių žinomoms komplikacijoms. Tai reikia labai aiškiai ir sąžiningai pasakyti pacientui, jo šeimai: situacija yra tokia, žinome tiek, yra atlikti tyrimai, kurie parodė, kad tai nėra kažkokia dažna liga, galime įtarti, kad tai reta liga“, – aiškina neurologė.
Nematomos pastangos, bendradarbiavimas ir finansiniai iššūkiai
Didžiąją dalį darbo sudaro informacijos paieška, tarptautinis bendradarbiavimas ir duomenų kaupimas. Gydytojai siunčia mėginius į užsienio laboratorijas, jungiasi prie tarptautinių duomenų bazių ir dalijasi atvejais. Tačiau nauji gydymo būdai dažnai yra brangūs ir pristatomi su biurokratija: nors vaistas gali būti prieinamas pasaulyje, jo paskyrimas pacientui reikalauja ilgų formalumų. Dambrauskienė pastebi, kad tai vienas didžiausių šiandienos iššūkių.
Viltis ir praktinė parama šeimoms
„Tai įrodymas, kad kai kitai ligai atsiras veiksmingi vaistai, mes juos Lietuvoje galėsime skirti. Tai didelė viltis ir motyvacija kitiems pacientams rūpintis savimi, daryti tai, ką dabar galima padaryti, kad atsiradus gydymui, jie būtų kaip įmanoma stipresni“, – sako M. Dambrauskienė. Specialistė pabrėžia, kad gydytojo ir šeimos partnerystė, aktyvus informacijos paieška bei kasdienės pastangos gali žymiai pagerinti vaiko gyvenimo kokybę, net kai specifinio gydymo nėra.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.