Genetiniai tyrimai pastaraisiais metais vis dažniau minima tema kalbant apie ilgaamžiškumą, prevencinę mediciną ir asmeninės sveikatos priežiūros pritaikymą. Nors pasaulyje tokie tyrimai įgauna vis didesnį populiarumą, Lietuvoje genetinių tyrimų atlikimo rodikliai vis dar yra labai žemi. Remiantis „Eurovaistinės“ inicijuoto Nacionalinio savijautos indekso (NSI) tyrimo rezultatais, tik apie 3 procentus šalies gyventojų yra pasinaudoję genetiniais tyrimais, susijusiais su savo ilgaamžiškumo rizikomis, o beveik 80 procentų žmonių apie tokią galimybę net nesvarsto.
Šie duomenys atskleidžia ne tik genetinių tyrimų prieinamumo klausimą, bet ir platesnį požiūrį į ilgalaikę sveikatą. Pasak „Eurovaistinės“ farmacinės veiklos vadovės Eglės Laskauskaitės, daugeliui gyventojų sveikata yra svarbi, tačiau tik mažoji dalis ją laiko prioritetu. 75 procentai gyventojų nežino savo biologinio amžiaus – svarbaus ilgaamžiškumo rodiklio, o daugiau nei pusė nemanė apie jokias paveldimas sveikatos praktikas.
Genetinių tyrimų prasmė ir prevencija
Gydytoja genetikė Sandra Tumėnė pabrėžia, kad genetinių rizikų poveikis yra labai įvairus ir priklauso nuo tam tikrų genetinių savybių, tokių kaip penetrantiškumas – tai, kaip dažnai asmenys su tam tikru genetiniu pokyčiu iš tiesų susirgs. Penetrantiškumas gali svyruoti nuo beveik 0 iki 100 procentų. Jei jis yra aukštas, ligos neįmanoma išvengti, tačiau svarbu atkreipti dėmesį į tai, kaip galima sumažinti ligos pradžios laiką arba jos poveikį. Esant žemesniam penetrantiškumui, prevencinės priemonės – kaip sveika gyvensena, specialūs vitaminai ar profilaktinės operacijos – gali ženkliai sumažinti rizikas ir palengvinti ligos eigą.
Genetika atskleidžia ne tik polinkį į sunkius paveldimus susirgimus, tokius kaip autoimuninės ar neuromuskulinės ligos, jauno amžiaus onkologinės ligos ar klausos ir regos sutrikimai, bet ir informuoja apie mūsų organizmo atsparumą infekcinėms ligoms bei reakciją į tam tikrus vaistus. Farmakogenetika, kaip sritis, padeda suprasti, kodėl vieniems žmonėms vaistai yra veiksmingi, o kitiems gali būti žalingi.
Genetika – ne likimas, o gairės sveikesniam gyvenimui
Ilgaamžiškumo ekspertas dr. Vaidas Dirsė pabrėžia, kad genetika nėra griežtas likimas. Genetiniai tyrimai tėra tam tikras žemėlapis, rodantis, kur yra didesnės rizikos ir subtilumo vietos mūsų organizme. Vis dėlto, kaip mes pasirenkame gyvenimo būdą, mitybą, fizinį aktyvumą, miego kokybę ir streso valdymo būdus, lemia daug daugiau nei genetiniai veiksniai. Todėl genetinė informacija turėtų būti naudojama ne kaip baimės šaltinis, bet kaip įrankis geresnei prevencijai ir sveikatos priežiūrai.
Genetinių tyrimų ateitis Lietuvoje
Gydytoja genetikė S. Tumėnė apžvelgia galimą genetinių tyrimų plėtrą Lietuvoje per artimiausią dešimtmetį. Ji tikisi, kad genomo tyrimai taps prieinami visiems norintiems ir taps rutina, ypač nėštumą planuojančioms poroms bei naujagimiams. Tai leistų anksti atpažinti genetines rizikas, išvengti rimtų ligų komplikacijų bei padėtų koreguoti gyvenseną nuo pat vaikystės.
Šiuo metu genetinės diagnostikos paslaugos sergantiems pacientams yra finansuojamos iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo, tačiau prevenciniai genetiniai tyrimai kol kas nėra pakankamai prieinami. Ekspertai ragina sveikatos politikos formuotojus skirti didesnį dėmesį genetinių tyrimų finansavimui ir įtraukti juos į sveikatos apsaugos prioritetus, nes tai galėtų skatinti gyventojų sąmoningumą ir sveikesnį gyvenimo būdą.
Genetinių tyrimų žinojimas gali ne tik padėti sumažinti ligų paplitimą, bet ir paskatinti gyventojus labiau rūpintis savo sveikata kasdien. Kiekvieno žmogaus sprendimai – nuo mitybos iki fizinio aktyvumo – lemia ne tik gyvenimo kokybę, bet ir trukmę.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.