Jauna moteris per septynerius metus patyrė net penkis insultus, o medikai ilgą laiką negalėjo nustatyti tikrosios šių įvykių priežasties. Tik vieno vokiečių gydytojo dėmesį patraukęs specifinis laboratorinių tyrimų rodiklis leido atrasti paslėptą ligą, kuri ilgą laiką trukdė tinkamai gydyti pacientę ir išvengti pasikartojančių insultų.
Medicininės paieškos, kurios netrūko beviltiškumo
Kai šis gydytojas pirmą kartą apsilankė pas pacientę, ši jau buvo išgyvenusi keturis insultus, o penktasis įvyko reabilitacijos metu po ketvirtojo. Moteris jautė dalinį dešinės kūno pusės nejautrumą, jos kalba buvo sunkiai ištariama, o bendras fizinis nusilpimas matėsi akivaizdžiai. Nepaisant daugybės atliktų tyrimų ir gydymo bandymų, klinikinės priežastys ilgą laiką liko nežinomos.
Gydytojas pirmiausia apsvarstė dažniausiai insultų sukėlėjus – širdies vožtuvų ligas ir kraujo krešumo sutrikimus. Tačiau tai jau buvo išsamiai patikrinta ir atmesta ankstesnių specialistų. Taip pat buvo fiksuotas padidėjęs uždegiminio proceso žymuo kraujyje, kuris moteriai buvo diagnozuotas jau vaikystėje, tačiau jo ryšys su insultais nebuvo aiškus iki šiol.
Pacientės problema slypėjo imuninėje sistemoje
Atlikus specialius imuninius kraujo tyrimus, paaiškėjo, kad moteris turėjo sumažėjusį antikūnų kiekį, kurie turėtų saugoti organizmą nuo infekcijų. Tai kėlė įtarimą dėl imuninės sistemos veikimo sutrikimų. Gydytojas prisiminė apie kai kurias retos genetinės kilmės ligas, kurių viena – adenozinės diaminazės (ADA2) deficitas – gali sukelti kraujagyslių uždegimą ir pasireikšti insultais.
Reikšminga informacija buvo ir ta, kad pacientės tėvai buvo susiję kraujo giminystės ryšiais, o tai padidina riziką paveldėti genetinius sutrikimus. Šios genetinės mutacijos dažniau pasireiškia vaikams, gimusiems iš giminingų santuokų.
Pagal šiuos duomenis buvo atliktas paveldimumo testas, kurio rezultatai patvirtino ADA2 geno trūkumą – reta liga, šiuo metu žinoma maždaug apie šimtą pasaulyje užregistruotų atvejų.
ADA2 deficito liga: iššūkiai diagnozei ir gydymui
Ši reta genetinė liga pasižymi savaiminio kraujagyslių uždegimo procesu, kuris trikdo normalų kraujo tekėjimą per arterijas ir venas. Tokiu būdu gali atsirasti kraujo krešuliai, užsikemša kraujagyslės, o tai ir sukelia insultus ar kitus komplikacinius sveikatos sutrikimus.
Pacientės atveju daugiausia pažeistos buvo galvos smegenų kraujagyslės, todėl uždegimai ir sukėlė pasikartojančius insultus. Be to, ši liga gali pasireikšti įvairiais simptomais: nuo pilvo skausmų, dėl uždegimo pilvo srityje, iki odos kraujagyslių pažeidimų ar plaučių infekcijų.
Gydymo galimybės ir pokyčiai pacientės gyvenime
Pacientės atvejui buvo svarstoma apie kaulų čiulpų transplantaciją, kuri galėtų išgydyti genetinį sutrikimą, tačiau procedūra kelia didelę riziką. Todėl buvo pasirinkta kitas gydymo būdas – TNF alfa blokatoriai. Šie vaistai slopina uždegiminį procesą bei stabilizuoja ligos eigą.
Per savaitę nuo gydymo pradžios uždegimo žymenys reikšmingai sumažėjo, ir moteris galėjo grįžti namo su reikalingu medikamentų režimu – savaitiniais vaistų suleidymais pilvo oda. Nors diagnozė nėra dažna ir gydymas sudėtingas, tai ženkliai pagerino pacientės gyvenimo kokybę bei sumažino insultų riziką.
„Diagnozė ir naujoji terapija pakeitė jaunos moters gyvenimą“, – teigė gydytojas. „Jos atvejis yra išskirtinis, nes panašius rezultatus pasiekti pavyksta tik 20–40 procentų pacientų, sergančių sunkiomis imuninės sistemos ligomis“, – pridūrė jis.
Šis atvejis primena, kaip svarbu ne tik spręsti akivaizdžias ligas, bet ir giliau ieškoti retų genetinių ar imunologinių priežasčių vidutinio sunkumo ir sunkiems sveikatos sutrikimams. Naujos žinios ir pažanga medicinos srityje leidžia tiksliau diagnozuoti sudėtingus atvejus ir pasirinkti veiksmingą, tikslinį gydymą, kuris gali išgelbėti gyvybę ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.