Jungtinė Karalystė praneša apie medicinos proveržį, kuris gali pakeisti beta-talasemija sergančių žmonių gyvenimus. Šiai paveldimai kraujo ligai gydyti bus pasitelkta Nobelio premiją pelniusi genų redagavimo technologija CRISPR. Tai leis patobulinti kraują gaminančias kamienines ląsteles, kurios bus perprogramuotos laboratorijoje ir vėl sugrąžintos į paciento organizmą, taip nukenksminant ligą sukėlusius genetinius defektus.
Beta-talasemija – tai genetinė liga, kuri trukdo organizmui gaminti pakankamai hemoglobino, pagrindinio raudonųjų kraujo kūnelių baltymo. Hemoglobinas atsakingas už deguonies pernešimą į visas kūno ląsteles. Ligoniai jau dabar privalo kas kelias savaites gauti kraujo perpylimą, o šis naujasis gydymas suteiks galimybę šį procesą atsisakyti ir gerokai pagerinti gyvenimo kokybę.
Kas yra beta-talasemija ir kokie jos simptomai?
Beta-talasemija dažniausiai pasireiškia kaip nuovargis, silpnumas ir dažni galvos svaigimai, dažnai sutrumpėja ir ligonių gyvenimo trukmė. Tai paveldima genetinė liga, kurią sukelia hemoglobino gamybos sutrikimai. Beta-talasemija yra ypač dažna Viduržemio jūros regiono, Pietų ir Pietryčių Azijos bei Artimųjų Rytų kilmės žmonių tarpe.
Ši liga apsunkina kasdienį gyvenimą, kaip patvirtina 21-erių metų Kirthana Balachandran, serganti nuo trijų mėnesių amžiaus: „Mintis, kad visą likusį gyvenimą būsiu priklausoma nuo kraujo perpylimo, yra bauginanti, nuolat nerimauju dėl ateities.“
Kaip veikia genų redagavimo technologija?
Genų redagavimas, remiantis CRISPR technologija, leidžia tiksliai keisti genetinę informaciją žmogaus kamieninėse ląstelėse. Gydytojai ne tiesiog taiso defektinį geną, o stimuliuoja organizmą vėl gaminti vaisiaus hemoglobiną, kuris natūraliai buvo gaminamas tik prieš gimimą. Svarbiausia, jog beta-talasemija yra susijusi tik su suaugusiųjų hemoglobino gamyba, todėl grąžinus vaisiaus hemoglobino gamybos kelią, galima iš esmės nukenksminti ligą.
Procedūros metu paimamos kamieninės ląstelės iš paciento, jos perprogramuojamos laboratorijoje ir vėliau sugrąžinamos į organizmą. Kad naujos ląstelės galėtų sėkmingai įsitvirtinti, senosios, ligą sukėlusios ląstelės sunaikinamos chemoterapijos kursu.
Nors ši dalis yra sudėtinga ir reikalauja ištvermės, rezultatai kalba patys už save – daugelis ligonių praneša apie žymų sveikatos pagerėjimą ir geresnę gyvenimo kokybę.
Pacientų patirtys ir laukiamas gydymo poveikis
Vienas iš šios terapijos naudotojų, 28-erių Abdulas-Qadeeras Akhtaras, dalyvavo klinikiniuose tyrimuose nuo 2020 metų. Nepaisant sudėtingo gydymo proceso, jo gyvenimas gerokai pagerėjo: „Net pradėjau boksuotis, dabar galiu laisviau keliauti, o tai yra fantastiška – trokštu patirti visavertį gyvenimą.“
Iki šiol 52 pacientai gydyti šia terapija, ir net 49 jų bent metus nesinaudojo kraujo perpylimais. Visgi, kadangi ši terapija dar yra labai nauja, ilgalaikis poveikis ir rizikos aspektai bus stebimi toliau.
Gydymo kaina ir prieinamumas
JK Nacionalinis sveikatos ir priežiūros kompetencijos institutas jau patvirtino šią gydymo formą, įvertindamas, jog potenciali terapijos nauda yra didesnė už jos kainą. Vieno paciento gydymas kainuoja apie 1,6 mln. svarų sterlingų (apie 1,86 mln. eurų). Vis dėlto, pasirašytas susitarimas užtikrina mažesnes kainas valstybinei sveikatos sistemai. Gydymas bus prieinamas maždaug 460 pacientų vyresnių nei 12 metų amžiaus, jį atliks septyniuose specializuotuose centruose.
Anglijos Nacionalinės sveikatos tarnybos atstovė Amanda Pritchard pažymėjo: „Tai istorinis momentas beta-talasemija sergantiems žmonėms, nes dabar NHS gali pasiūlyti potencialų gydymą nuo šios alinančios ligos.“ Šiai terapijai jau priskiriama didelė viltis ne tik beta-talasemijos, bet ir kitų genetinių hemoglobino ligų, kaip pjautuvo formos ląstelių anemija, gydyme.
Ką reiškia šis proveržis?
Beta-talasemijos gydymo pažanga, pasitelkiant genų redagavimą, yra ženklas, kad genetikos mokslas sparčiai žengia į priekį. Tokie revoliuciniai sprendimai ne tik suteikia naujų galimybių sunkių genetinių ligų gydyme, bet ir pakeičia pacientų gyvenimus, suteikdami jiems daugiau vilties, laisvės ir sveikatos. Nors laukia dar tolesni tyrimai ir vertinimai, ši nauja technologija jau dabar simbolizuoja didelį žingsnį medicinos istorijoje.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.