Atrastas paveldimas genas, lemiantis šeiminę adenomatinę polipozę (SAP), pakeitė vilniečio Martyno (50 m.) ir jo giminės gyvenimus. Šeimoje identifikuotas defektas, kuris padidina riziką susirgti storosios žarnos vėžiu: iš šeimos narių genas nustatytas bent šešiems asmenims. Iš keturių Martyno dukterų dvi paveldėjo tą patį geną, dvi – ne. Ši istorija primena, kad paveldimos ligos gali likti nematomos ilgus dešimtmečius, kol neįsitvirtina grėsmė sveikatai.
Kas yra šeiminė adenomatinė polipozė?
Šeiminė adenomatinė polipozė — genetinė būklė, kurią dažniausiai sukelia APC geno mutacija penktoje chromosomoje. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu: jei vienas iš tėvų turi pakitusį geną, tikimybė, kad jį paveldės kiekvienas vaikas, yra apie 50 proc. SAP pasitaiko retai – ji sudaro iki 1 proc. visų storosios žarnos vėžio atvejų. Manoma, kad sergančių yra maždaug 1 iš 8000 žmonių, kasmet Lietuvoje galbūt gimsta 4–5 naujagimiai su šia mutacija. Dėl geno mutacijos žarnyne gali atsirasti ne mažiau kaip šimtas, dažnai – keli tūkstančiai polipų, kurie laikui bėgant gali supiktybėti.
Simptomai, diagnostika ir gydymo galimybės
Pradiniuose etapuose polipai dažnai nesukelia stiprių simptomų: būdingi skystas tuštinimasis, pilvo pūtimas, nedidelis pilvo skausmas arba pastovūs tuštinimosi pokyčiai. Kai polipų daugėja, gali atsirasti kraujavimas tuštinantis, mažakraujystė, nepaaiškinamas svorio kritimas. Martynas prisiminė: „Mano liga yra siaubinga, dažniausiai žmonės net neįtaria, kad serga. Kai jie pajunta įvairius negalavimus, dažniausiai būna per vėlu“.
Diagnozei patvirtinti naudojami genetiniai tyrimai ir kolonoskopija. Jei APC mutacija nustatyta šeimoje, rekomenduojama pradėti patikrų programą vaikams jau nuo 10–12 metų. Onkogenetinis tyrimas leidžia tiksliai nustatyti, ar vaikas paveldėjo ligos geną, tad galima imtis ankstyvų prevencinių priemonių.
Profilaktinė chirurgija ir tolesnė priežiūra
Jei mutacija patvirtinama, dažnai rekomenduojama profilaktinė operacija – visos ar dalies gaubtinės storosios žarnos pašalinimas.
Tai sumažina vėžio riziką ir dažnai atliekama iki 20 metų amžiaus. Martynui 1997 m. buvo pašalinta visa gaubtinė storoji žarna; tai leido išvengti neišvengiamo vėžio išsivystymo. Profesorė N.E. Samalavičiaus žodžiai iliustruoja ligos reikšmę: „Džiaugiuosi, kad man pavyko išgelbėti ne vieną žmogų nuo neišvengiamo storosios žarnos vėžio atsiradimo. Tai mane atvedė į onkologiją plačiąja prasme“.
Net ir po kolektomijos lieka tiesioji žarna, todėl būtinos reguliarios endoskopinės apžiūros. Svarbu pabrėžti: laiku atlikta operacija ir nuolatinė dispanserinė priežiūra leidžia gyventi pilnavertiškai ir ženkliai sumažina vėžio riziką. Kaip priminė specialistas: „Žinant apie tokį paveldėjimą įmanoma išvengti storosios žarnos vėžio”.
Apskritai Lietuvoje žinoma apie 60 šeimų, kurių nariai turi būti tiriami dėl SAP, tačiau tikėtina, kad sergančių yra gerokai daugiau. Kiekviena šeima, kurioje nustatytas APC geno pakitimas, turėtų gauti aiškią informaciją, genetikų konsultacijas ir prieigą prie reguliarių patikrinimų bei gydymo galimybių.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.