Vilniečiai dažnai nesuvokia, kaip gali būti sudėtinga diagnozuoti tam tikras genetines ligas, ypač jei simptomai yra subtilūs ar lėtai progresuojantys. Diana, 47 metų veterinarijos gydytoja, ilgus metus kentėjo dėl silpnumo ir nuovargio jausmo, nežinodama, kad jos organizme lėtai progresuoja reta genetinė liga – spinalinė raumenų atrofija (SRA). Ši liga, pažeidžianti nervų ir raumenų sistemas, dažniausiai diagnozuojama kūdikiams, o suaugusių pacientų atvejai yra gerokai retesni ir sunkiau atpažįstami.
Negydoma liga: stiprus iššūkis tiek organizmui, tiek psichikai
Dianos kelias iki tikslios diagnozės buvo ilgas ir sudėtingas. Nuo vaikystės ji jautėsi silpnesnė už bendraamžius ir dažnai vengė fizinio aktyvumo dėl nuovargio, tačiau rimtesni sveikatos sutrikimai nebuvo įtariami. Net ir jaunystėje moteris dažniausiai kreipdavosi į gydytojus tik dėl būtinų profilaktinių patikrinimų, todėl liga pažengė beveik nepastebėta. Dažnas atvejis su SRA yra greitas motorinių funkcijų praradimas kūdikiams, tačiau ketvirtasis ligos tipas, kuriuo serga Diana, pasižymi lėtesniu progresavimu ir mažesniu motorikos pažeidimu, dėl to diagnozė vėluoja arba išvis neįtariama.
Dianos patirtis atskleidžia informacijos ir žinių apie šią retą ligą trūkumą visuotiniame bei medicinos specialistų lygyje. „Laimė, kad pati esu veterinarijos gydytoja ir suprantu, kaip veikia organizmas. Tai neleido pasiklysti klaidinguose spėjimuose“, – sako Diana. Nors diagnozė – stiprus psichologinis smūgis, šeimos palaikymas ir asociacijos „Sraunija“ pagalba suteikė stiprybės nepalūžti ir siekti geresnės gyvenimo kokybės.
Genetiniai tyrimai ir specialistų pagalba – raktas į tikslą
Identifikavus įtarimus dėl SRA, Diana kreipėsi į neurologo konsultaciją Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikose. Tiksliai diagnozei patvirtinti buvo atliekami sudėtingi tyrimai, o galutinį atsakymą suteikė Medicininės genetikos centras. Vėliau vilnietė lankėsi Kauno klinikose veikiančiame Nervų ir raumenų ligų centre, kuris specializuojasi tokio tipo ligose ir priklauso Europos referencijos tinklams.
Genetikė paaiškino, kad Diana turėjo apie 25 procentų riziką susirgti, tačiau liga yra reta ir sudėtinga diagnozuoti, ypač suaugusiems. SRA pasižymi raumenų silpnumu, nuovargiu, mėšlungiais ir trūkčiojimais, kurie dažnai painiojami su fizinio aktyvumo stygių ar įprastais nuovargio simptomais.
Proveržiai gydyme – viltis suaugusiesiems pacientams
Didelį proveržį gydant SRA padarė medikamentai, kurie nuo 2021 metų pabaigos pradėti kompensuoti ir suaugusiems pacientams Lietuvoje. Iki tol iš esmės vaistai būdavo prieinami tik vaikams iki 18 metų. Pagalba dabar gali būti teikiama ne tik pradėjus simptomams, bet ir siekiant sulėtinti ligos progresavimą.
Šiuo metu egzistuoja trys pagrindiniai vaistai, skirti SRA gydymui, iš kurių du yra tinkami suaugusiesiems. Vienas jų neseniai įtrauktas į kompensuojamų medikamentų sąrašą, o kitas skiriamas individualiai, atsižvelgiant į paciento būklę. Gydytojos neurologės Evelinos Grušauskienės teigimu, toks gydymo prieinamumas ženkliai pagerina pacientų gyvenimo kokybę, o integruotas komandos darbas leidžia pacientams, tokiems kaip Diana, sustiprėti fiziškai ir psichologiškai.
Kodėl svarbu laiku kreiptis pagalbos?
Neurologė atkreipia dėmesį, kad dauguma sergančiųjų patys nesugeba atpažinti SRA simptomų, manydami, kad tiesiog neturi pakankamai fizinės ištvermės ar nesilaiko sveikos gyvensenos. Tačiau nuolatinis progresuojantis raumenų silpnumas, lengvas pavargimas lipant laiptais ar mėšlungiai gali būti rimtos ligos ženklai. Tokiais atvejais svarbu nedelsti ir kreiptis į specialistus, kurie turi patirties nervų ir raumenų ligų diagnostikoje.
Šiuo metu Nervų ir raumenų ligų centre Kauno klinikose prižiūrima keliolika SRA sergančių pacientų, tačiau specialistai teigia, kad Lietuvoje sergančiųjų gali būti daugiau, nes liga dažnai slepiasi po kitomis, pavardytomis diagnozėmis.
Dianos istorija – svarbus priminimas visuomenei ir medikams, kad genetinių ligų diagnozei reikia didesnio dėmesio, žinių ir jautrumo. Tik tokiu būdu galima užtikrinti ankstyvą pagalbą, geresnę gyvenimo kokybę ir paramą sergantiems žmonėms.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.