Genetiniai tyrimai vis dažniau minima kalbant apie ilgalaikę sveikatą, prevencinę mediciną ir asmeniškai pritaikytą gydymą. Nors pasaulyje tokie tyrimai tampa įprasti, Lietuvoje jie dar nėra plačiai paplitę – Nacionalinis savijautos indekso tyrimas rodo, kad tik 3 procentai šalies gyventojų yra atlikę genetinius tyrimus, susijusius su ilgaamžiškumo rizikomis. Beveik 80 procentų apie tokią galimybę net nesvarsto, o daugelis net nenutuokia, koks yra jų biologinis amžius – svarbus rodiklis, parodantis organizmo funkcionavimą ir galimą gyvenimo trukmę.
„Eurovaistinės“ farmacinės veiklos vadovė Eglė Laskauskaitė pažymi, kad nors sveikata rūpi daugumai lietuvių, tik nedidelė dalis jos laiko savo gyvenimo prioritetu. Žmonės dažnai laukia rimtų simptomų ar diagnozių, kol imasi veiksmų, ir trūksta sąmoningų prevencijos praktikų. Švietimas ir prevenciniai tyrimai galėtų padėti pakeisti šią logiką – svarbu ne laukti pavojaus signalų, o iš anksto identifikuoti rizikos sritis ir puoselėti sveiką gyvenimo būdą.
Genetinė informacija – ne nuosprendis, o gairės
Ilgaamžiškumo ekspertas dr. Vaidas Dirsė pabrėžia, jog genetiniai tyrimai leidžia suprasti, kur organizmas gali būti jautresnis tam tikroms ligoms, tačiau nelemia likimo. Genetika primena žemėlapį, rodantį pavojingesnes atkarpas kelyje – mūsų pasirinkimai, įpročiai ir gyvenimo būdas lemia, kokiu keliu eisime. Miego kokybė, fizinis aktyvumas, sveika mityba, streso valdymas ir reguliarūs sveikatos patikrinimai išlieka kertinėmis ilgaamžiškumo sąlygomis.
Ką gali atskleisti genetinis tyrimas?
Gydytoja genetikė Sandra Tumėnė pabrėžia, kad genetinės rizikos yra skirtingos ir turi skirtingą įtaką žmogui. Svarbus yra penetrantiškumo rodiklis, kuris parodo, kiek dažnai pacientai su tam tikru genetiniu pokyčiu iš tiesų susirgs. Kai penetracija yra pilna, ligos išvengti praktiškai neįmanoma, tačiau galima stengtis sumažinti simptomų sunkumą ir atidėti ligos pradžią. Dažniau pasitaiko, kad penetrantiškumas yra ne visiškai pilnas, todėl galima įgyvendinti profilaktikos priemones, tokias kaip specializuota mityba, papildai, tikslingas imuniteto stiprinimas ar net profilaktinės operacijos, ypač kalbant apie paveldimą vėžį.
Genetinė įtaka ligoms – kur ji svarbiausia?
Genetika ypač svarbi autoimuninėms ligoms, neuromuskulinėms problemoms, jaunų žmonių onkologiniams susirgimams, regos ir klausos sutrikimams. Šiose srityse genetiniai tyrimai gali suteikti vertingų žinių apie rizikas ir galimas prevencijos galimybes. Tuo tarpu genetika silpnai veikia infekcines ligas, traumas ar profesines ligas, tačiau net ir čia galima įvertinti organizmo atsparumą ar jautrumą tam tikriems veiksniams. Pavyzdžiui, farmakogenetika paaiškina, kodėl kai kurie vaistai vienam pacientui veikia efektyviai, o kitam gali sukelti šalutinius poveikius.
Genetiniai tyrimai – ne smalsumui, o praktikai
Pasak dr. Vaido Dirsės, genetinis tyrimas pats savaime nepagerina sveikatos, tačiau jis gali tapti svarbiu praktiniu įrankiu. Sužinoję apie savo genetines rizikas, žmonės gali imtis atitinkamų veiksmų. Svarbiausia suvokti, kad genetika nėra baigtinis likimo ženklas, o žinių šaltinis, leidžiantis planuoti sveikatos priežiūrą ir gyvenimo būdą. Pvz., tinkamas miego režimas, subalansuota mityba, fizinis aktyvumas ir streso mažinimas lieka pagrindinėmis priemonėmis ilgaamžiškumo link.
Genetinių tyrimų ateitis Lietuvoje
Gydytoja genetikė Sandra Tumėnė prognozuoja, kad per artimiausią dešimtmetį genetiniai tyrimai taps daug labiau įprasti ir prieinami visiems, norintiems rūpintis savo sveikata. Klinikiniai genomo tyrimai galėtų tapti rutinine praktika, ypač nėštumą planuojančioms poroms, siekiant anksti nustatyti vaiko sveikatos problemas ir jas kiek įmanoma sumažinti. Taip pat tai galėtų paskatinti šeimas drąsiau planuoti vaikus, žinant apie genetinius pranašumus ar rizikas.
Genomo tyrimas atliekamas tik vieną kartą gyvenime ir nereikalauja kartojimo, todėl ateityje jis galėtų tapti ir įprasta naujagimių patikra, leidžiančia išvengti rimtų genetinių metabolinių ligų komplikacijų. Deja, šiuo metu Lietuvoje genetinė diagnostika pacientams, sergantiems paveldimomis ligomis, finansuojama, tačiau profilaktiniai tyrimai vis dar nėra plačiai prieinami. Gydytojai genetikai ragina sveikatos politikos atstovus skirti didesnį dėmesį neinvaziniams genetiniams tyrimams, ypač nėščiosioms, nes tai galėtų ne tik pagerinti visuomenės sveikatą, bet ir skatinti gimstamumo didėjimą.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.