Vėžio paveldimumas – tema, kuri pastaraisiais metais sulaukė daugiau dėmesio tiek mokslinėje, tiek praktinėje medicinoje. Genetiniai tyrimai leidžia įvertinti individualią riziką ir planuoti prevencines priemones ar ankstyvą aptikimą. Svarbu suprasti, kad genetika nėra vienintelis veiksnys: daug įtakos turi ir gyvenimo būdas, aplinka bei kiti išoriniai faktoriai.
Ką sako specialistai
– Gydytojau, pradėkime kalbėti nuo to, kas lemia vėžio atsiradimą? Kiek tai yra paveldimumas, kiek lemia kiti faktoriai?
– Daugelis ligų, taip pat ir onkologinių, yra nulemtos išorinių veiksnių – neteisingo gyvensenos būdo, mitybos, tačiau dalis jų yra dėl genetikos. Ligos dėl genetikos sudaro pie 10 proc. Aišku, yra specifinių paskyrų tipų onkologinių ligų, kurios genetiškai labiau gali būti nulemtos ir tą mes galime įvertinti atlikdami genetinius tyrimus. Būtent specializuotus paveldimų vėžinių ligų – onkogenetinius tyrimus, po gydytojo genetiko konsultacijos.
Rizikos dalybos ir konkrečios formos
– Tai iš esmės, net 90 proc. susirgimų priklauso nuo mūsų, o genetika sudaro tik 10 proc.?
– Iš esmės, deja, taip. Daugeliui sričių mes patys galime daryti įtaką ir tikrai genetika nėra nuosprendis. Tačiau žinodami savo genetiką galime daug ką keisti. Tiek savo paties priežiūroje, tiek gyvensenoje, taip pat kartais ir gydyme. 10 proc. riba yra standartinė. Iš tiesų, kai kuriais atvejais, pavyzdžiui, esant nemažai sergančių ar sirgusių giminaičių, pradinė tikimybė gali būti gerokai didesnė – 80 proc. Bet kalbant apie pavienius atvejus, būtų galima sakyti apie 10 proc. Atskiros histologijos, topologijos turi didesnį polinkį, pavyzdžiui, visi kiaušidžių vėžio atvejai iki 30 proc. gali būti nulemti dėl genetinių priežasčių. Tai, aišku, viena iš indikacijų, kai reikėtų tirti ir toliau.
– Ar yra konkrečios vėžio rūšys, kurioms ypač didelę įtaką turi paveldimumas?
– Galima beveik kiekvienai organų sistemai atrasti sąveiką su genetika.
Lengviau būtų pasakyti, kas nėra susijęs su genetika. Nesusijęs su ja yra plaučių vėžys, jo išsivystymui didžiausią įtaką daro rūkymas. Taip pat nesusijęs gimdos kaklelio vėžys. Dažniausiai susiduriame su paveldėtu krūties ir kiaušidžių vėžiu, storosios žarnos vėžiu. Rečiau paveldimi – prostatos, skrandžio, kasos. Jei kalbėtume apie specifines retas ligas, tai kuo liga retesnė, tuo didesnė tikimybė, kad ji turės paveldimumo faktorių. Pavyzdžiui, feochromocitoma, tai antinksčių navikai, kurie apie 30 proc. priklauso nuo genetikos. Jungiamojo audinio sarkomos taip pat.
Kada verta kreiptis ir kaip atliekami tyrimai
Jei šeimoje fiksuojami keli vėžio atvejai, ypač atsirandantys jaunam amžiui arba skirtingose vietose, verta pradėti nuo šeimos gydytojo konsultacijos. Gydytojas įvertins, ar yra indikacijų siųsti į onkogenetiko konsultaciją. Genetiniai tyrimai paprastai atliekami iš kraujo arba seilių mėginio: laboratorijoje tiriama DNR, ieškoma konkrečių mutacijų. Teigiamas rezultatas nereiškia neišvengiamo susirgimo, tačiau jis padeda planuoti prevencines priemones, intensyvesnį stebėjimą ar net profilaktines operacijas tam tikrais atvejais.
– Yra tokių genetinių tyrimų, kurie gali parodyti, ar ateityje sirgsime vėžiu. Kaip toks tyrimas atrodo?
– Tokius tyrimus skiria specialistai, dažniausiai gydytojai genetikai. Prieš parenkant tyrimą yra įvertinama situacija, ką iš tiesų reikia tirti ir kokiomis technologijomis. Viskas turi būti paaiškinta pacientui, ko galima tikėtis ir, jog neigiamas tyrimas nebūtinai reikš, kad ligos niekada nebus. Genetinis tyrimas tik parodo, ar rizika yra didesnė, ar atitinka bazinę. Yra tiriama DNR, kuri gali būti išskiriama iš įvairių šaltinių, dažnai imamas kraujas, bet tiriamas ne jis. Lygiai tą patį galima atlikti iš seilių mėginių. Mėginys siunčiamas į laboratoriją, jei randama mutacija, pacientui vėl reikia susitikti su gydytoju.
Praktiniai patarimai
– Jai, kiek pamenu, rizika susirgti buvo 87 proc.?
– Dažniausiai susikoncentruoti į vieną skaičių yra labai netikslinga, geriau pateikti ribas. Realiausia jos rizika buvo nuo 70 iki 80 proc. Genetiniai tyrimai retai kada skiriami žmonėms iki 18 metų, nes jų rizika susirgti nėra didelė.
Apibendrinant: genetiniai tyrimai suteikia svarbios informacijos, bet jie nėra nuosprendis. Jie padeda nuspręsti dėl stebėjimo strategijų, gydymo pasirinkimų ir prevencijos. Jeigu šeimoje buvo daug susirgimų ar vėžys pasireiškė jauname amžiuje, rekomenduojama pradėti nuo šeimos gydytojo konsultacijos ir, esant indikacijoms, kreiptis į onkogenetiką.
Martyna Baranauskaitė – autorė, rengianti skaitytojams aktualų ir įdomų turinį įvairiomis temomis. Jos straipsniuose daug dėmesio skiriama aiškumui, informatyvumui ir sklandžiam pateikimui, kad skaitytojai greitai rastų naudingą ir suprantamai pateiktą informaciją.